2~5岁孤独症谱系障碍、疑似孤独症谱系障碍及全面发育迟缓儿童的智能特征分析

目的比较2~5岁孤独症谱系障碍(ASD)、疑似ASD及全面发育迟缓(GDD)儿童的Gesell评估结果,了解其智能发育特征,为疾病的早期诊断和干预提供依据。方法回顾性分析2018年7月—2022年8月在四川省妇幼保健院明确诊断为ASD(n=270)、疑似ASD(n=158)、GDD(n=218)的2~5岁儿童,运用Gesell发育量表进行评估,并对三组儿童5个能区发育水平分布情况进行统计描述及差异性分析。结果1)三组儿童智能水平不同,且差异有统计学意义(P<0.05);ASD组在各能区得分均低于疑似ASD组,在精细和适应性上得分低于GDD组,差异有统计学意义(P<0.05)。2)不同年龄段三组儿童智能发育不同,差异有统计学意义(P<0.05);幼儿期,ASD儿童5个能区得分均低于疑似ASD组,GDD组除大运动外其余4个能区得分均高于ASD组,差异有统计学意义(P<0.05);学龄前期,ASD组仅在精细动作得分低于GDD组,在精细、适应性及语言能区得分低于疑似ASD组,差异有统计学意义(P<0.05)。3)各组儿童两年龄段发育商不同,ASD组学龄前儿童个人-社会能区发育水平高于ASD幼儿,差异有统计学意义(Z=2.45,P<0.05),疑似ASD组学龄前儿童在适应性及大运动能区得分低于疑似ASD幼儿,差异有统计学意义(Z=2.83、1.99,P<0.05),GDD组学龄前儿童语言、适应性及大运动能区发育水平低于GDD组幼儿,差异有统计学意义(Z=2.97、5.18、4.36,P<0.05)。结论不同年龄段及不同发育问题儿童的神经发育特征具有一定的差异,在临床中可通过Gesell诊断量表明确其智能发育情况来识别ASD、疑似ASD及GDD,对疾病的早期诊断、训练计划的制定和预后具有重要意义。

SHOXa蛋白的生物信息分析及适应性进化研究

目的对SHOX基因进行生物信息学及适应性进化分析,获得氨基酸的基本结构特征和理化性质,研究正选择位点。方法以人SHOXa蛋白序列为模板,应用相关的生物软件进行理化性状、空间结构研究,利用PAML程序检测其SHOXa基因的适应性进化。结果人SHOXa蛋白为292个氨基酸,不具备跨膜结构和信号位点,但有多个磷酸化位点。该蛋白与其他灵长类动物SHOX基因具有较高的同源性,适应性进化分析未发现显著正选择位点,但发现1个潜在的正选择位点(20G)。结论通过对SHOX基因的系统分析,研究其进化特点,为各类矮身材的机制研究提供参考。

不同类型小于胎龄儿早期追赶生长比较及相关影响因素

目的比较不同类型小于胎龄(SGA)儿生后至2岁追赶生长情况并对相关因素进行分析,以期为SGA儿的规范化管理提供参考依据。方法采用回顾性研究,选取2018年1月-2021年7月在四川省妇幼保健院儿童保健科进行健康体检的SGA儿为研究对象,根据其出生时身高及体重评定将其分为SGA-1(出生时仅身长低于同性别同胎龄儿P_(10))、SGA-2(出生时仅体重低于同性别同胎龄儿P_(10))、SGA-3(出生时身长和体重均低于同性别同胎龄儿P_(10))三组,利用WHO Anthro软件、SPSS 27.0对三种不同类型SGA儿在不同月龄的追赶情况进行统计描述及差异性比较,并对影响追赶结局的产前、产时及新生儿期相关因素进行回归分析。结果1)不同组别SGA儿各月龄追赶比率不同,SGA-1组身长追赶在(24±1)月龄人数占比最多(66.4%),SGA-2组体重追赶在(12±1)月龄占比最高(78.7%),SGA-3组身长追赶在(24±1)月龄占比达最大(66.9%),体重追赶在(3±1)月龄达最大(77.4%);各月龄身长追赶发生的比率低于体重追赶,差异有统计学意义(P<0.05);2)同一组别SGA身长指标分别达P_(10)、P_(25)、P_(50)的比率在(18±1)月龄与(24±1)月龄之间差异无统计学意义(P>0.05),同一组别SGA体重指标分别达P_(10)、P_(25)、P_(50)的比率在(6±1)月龄、(12±1)月龄、(18±1)月龄、(24±1)月龄之间差异无统计学意义(P>0.05),SGA-3组无论是身长指标还是体重指标在各月龄达到P_(10)的比率均低于SGA-1组,差异有统计学意义(P<0.05);SGA-1组实现身长和体重追赶的比率均高于其他两个组别,但部分月龄与SGA-2组比较差异无统计学意义(P>0.05);3)分娩方式、系统管理以及母亲孕期肝内胆汁淤积影响SGA身长追赶结局(P<0.05)。结论不同类型SGA发生追赶的比率及高峰时期不同,体重追赶较身长追赶发生的时间更早,其发生追赶的比率也高于身长追赶,但身长追赶持续的时间更长,追赶效果更加理想。出生时身长、体重均未达到P_(10)百分位的SGA生后追赶相对受限。自然分娩和系统管理是影响SGA儿童早期追赶生长的积极因素,母亲孕期肝内胆汁淤积是SGA儿童追赶生长的不利因素,重视不同类型SGA早期追赶生长特点及影响因素对后期SGA的管理及干预具有重要意义。