158例儿童卵巢囊肿临床分析研究

目的:通过对158例卵巢囊肿患儿的临床资料进行分析,从而提高临床医生对儿童卵巢囊肿的认识。方法:收集2019年9月至2022年9月成都市妇女儿童中心医院门诊收治的158例卵巢囊肿患儿的临床资料,按年龄分为3组(0~1岁、>1~8岁和>8~16岁)。并总结分析其临床特点。结果:大多数新生儿和婴儿卵巢囊肿是偶然发现的;在1~8岁的女孩中,较多有临床症状,包括乳房发育(81.3%)和阴道出血(25.0%)。8岁以上的女孩主要以月经不规律(45.6%)或腹痛(33.3%)最为常见。绝大多数患者被诊断为单纯性卵巢囊肿,但6名患者被发现患有卵巢肿瘤。卵巢扭转7例;大部分卵巢囊肿随访可以自发消退,部分患儿出现复发。2名患儿在随访时出现中枢性性早熟。本组患儿手术干预率为8.9%。结论:大多数女孩患有单纯性卵巢囊肿,无需干预预后良好;然而,部分患儿可能存在潜在病因或并发症,如卵巢肿瘤、McCune-Albright综合征、Van Wyk-Grumbach综合征、中枢性性早熟和扭转;因此,应对这些患者进行仔细评估,并采用多学科方法进行治疗。

PIK3CA相关过度生长谱研究新进展

PIK3CA相关过度生长谱(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)是由于胚胎时期PIK3CA基因激活突变导致的遗传性疾病,属于嵌合体突变,是引起节段性过度生长的常见原因之一。由于PROS的异质性,其发病率被严重低估,因而此病的临床表现、诊断、管理尤其困难。通过对PROS的早期识别、诊断、PI3K/AKT通路异常的发病机制以及围绕该信号通路的治疗方法等研究进展进行总结,为临床针对PROS患者的诊治提供参考。

重组人生长激素对生长激素缺乏症患儿部分相关激素水平的影响

目的:探讨重组人生长激素(rh GH)治疗儿童生长激素缺乏症(GHD)的疗效及对部分相关激素水平的影响。方法:64例GHD患儿作为研究对象给予rh GH 1次/d注射治疗,观察治疗前、治疗6个月及12个月时的身高(Ht)、身高标准差积分(Ht-SDS)、生长速率(GV)、体质指数(BMI)、骨龄/实际年龄比值(BA/CA),治疗3个月、6个月、9个月及12个月时身高增值(ΔHt)、身高标准差积分增值(ΔHt-SDS)及GV等生长指标变化,同时检测治疗前、治疗6个月及12个月时患儿的血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、血清胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平,随访12月并记录患儿的不良反应。结果:与治疗前比较,GHD患儿治疗6个月、12个月时的Ht、Ht-SDS及GV明显升高(P<0.05),但BMI、BA/CA比值与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05),且ΔHt、ΔHt-SDS及GV随着治疗时间的延长均呈下降趋势;治疗6个月、12个月时患儿血清的IGF-1、IGFBP-3及FT3水平均显著高于治疗前,治疗12个月时患儿血清的IGF-1、IGFBP-3水平显著高于治疗6个月时的水平(P<0.05),治疗期间患儿无不良反应。结论:rh GH治疗儿童GHD具有明显的促生长效果,且不会对骨龄成熟、体重产生明显影响,但会对甲状腺激素代谢产生一定影响。

新型冠状病毒肺炎疫情对4~8岁女童乳房早发育的影响

目的探讨新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情对4~8岁女童乳房早发育的影响。方法选取医院2020年2月15日至4月30日初诊为乳房早发育的4~8岁女童为研究对象,通过采集纸质问卷、扫描二维码填写电子问卷及电话回访进行问卷调查,问卷内容包括一般情况及行为习惯;回收有效问卷162份,作为观察组。选取同期医院就诊乳房未发育4~8岁女童进行同样的问卷调查,回收有效问卷162份,作为对照组。采用多因素Logistic回归分析法分析单纯乳房早发育风险增加的危险因素。结果多因素Logistic回归分析结果显示,电子产品(电视及手机)使用时间过多、运动时间过少、2月内体质量增加为疫情下乳房早发育患儿增多的危险因素(P<0.05)。结论 COVID-19疫情下,电子产品(电视及手机等)使用时间较长、运动时间较少、2个月内体质量增加,均可增加女童乳房早发育的发生风险。

促性腺激素释放激素类似物治疗女童特发性中枢性性早熟的疗效分析

目的比较分析促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗女童特发性中枢性性早熟(ICPP)的临床疗效。方法 51例女童ICPP患儿用GnRHa治疗,疗程1～2年,观察治疗前后促黄体生成素峰值(P-LH)、促卵泡刺激素峰值(P-FSH)、雌二醇(E2)、子宫容积、卵巢容积以及随疗程变化体重指数(BMI)、骨龄(BA)、骨龄与生活年龄比值(BA/CA)、生长速率(GV)、预测成人身高(PAH)的动态变化。结果治疗前后促黄体生成素峰值、促卵泡刺激素峰值比较,差异有统计学意义(P<0.01);治疗前后骨龄与生活年龄比值、生长速率比较,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前后预测成人身高有提高趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GnRHa能有效抑制下丘脑-垂体-性腺轴治疗ICPP,但其促身高增长作用有待进一步研究。

Xp21邻近基因缺失综合征的研究进展

Xp21邻近基因缺失综合征又称复合型甘油肌酶缺乏症。1977年,英国儿童内分泌遗传代谢医生McCabe首次报道儿童甘油肌酶增高合并肾上腺发育不良,并命名为复合型甘油肌酶缺乏症(Complex Glycerol Kinase Deficiency,CGKD)[1]。该病多以急性/慢性肾上腺皮质功能不全起病,伴有皮肤色素沉着[2]。新生儿可表现为喂养困难、脱水、电解质紊乱,疾病后期可出现肌营养不良、智力及生长发育落后。严重者呈肾上腺危象,危及生命[2]。

DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症1例报告并文献复习

目的通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力。方法回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科收治的1例DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症的患儿临床资料、实验室检查及基因诊断结果,并检索相关文献,探索DiGeorge综合征的临床诊断问题。结果患儿,女,5岁5月龄,由于"生长缓慢和智力发育落后"来就诊,见身材矮小、智力落后、左眼内斜视、小下颌、牙齿排列异常等多系统异常,生长激素激发试验结果为生长激素缺乏症,染色体芯片检测结果显示22q11.21—22q11.23存在1.95Mb缺失,故临床上诊断为伴生长激素缺乏的DiGeorge综合征;予基因重组人生长激素注射液皮下注射,12个月身高共增长12.8cm,身高增长3.7个标准差。结论身高低于同年龄同性别2.5个标准差的患儿,临床应重视遗传性疾病的分子诊断;DiGeorge综合征常累及多个器官,临床表型较复杂;此综合征伴矮小症的患儿,建议评估其甲状腺轴及生长轴功能。