成都市20年新生儿苯丙酮尿症分析

目的分析成都市近20年新生儿苯丙酮尿症(PKU)疾病筛查结果。方法回顾分析1992—2011年成都市新生儿PKU筛查资料。结果 20年间成都市活产2 055 244例,筛查1 119 874例;PKU筛查率从1992年的2.58%增加至2011年的97.56%。初筛阳性儿召回3863例(86.59%),确诊50例,检出率为4.47/105(1∶22 397);其中轻度PKU 7例,检出率为6.25/106(1∶159 982);经典型PKU40例,检出率为3.57/105(1∶27 996);非典型PKU 3例,检出率0.27/105(1∶373 291)。结论成都市近20年PKU筛查率逐年增高;可疑患儿初筛阳性召回率也不断提高。成都市PKU检出率低于全国平均水平。