7917例学龄前儿童听力筛查结果分析

目的探讨应用耳声发射进行学龄前儿童听力筛查的可行性和有效性。方法32所幼儿园的7917名儿童参加了本次筛查，年龄为1．6～6．6岁，平均4．5岁。经过培训的听力筛查人员应用耳声发射筛查仪进行筛查，经过初筛和复筛，没有通过的儿童转诊至听力检测中心进行诊断性检查。结果807名儿童没有通过听力筛查，未通过率为10．2％，其中254名未通过的儿童到医院进行了听力诊断，诊断结果为分泌性中耳炎191例（伴和不伴听力损失），耵聍栓塞47例，感音神经性听力损失9例，听力正常7例。结论使用客观、灵敏的耳声发射检测方法，能有效地进行学龄前儿童听力筛查。听力筛查只是第一步。要做好质量控制，并且建立便捷有效的诊断流程和随访机制，将筛查未通过的儿童及时转诊至专业的听力检测机构，进行诊断干预，才能真正做到早发现、早诊断、早干预。

52例听力损失儿童及其父母耳聋基因芯片筛查结果分析

目的：对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测，探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭，包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母，应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中，17个家庭的43例筛查结果阳性，其中16例听力损失患儿筛查阳性，筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例，GJB2基因235delC位点杂合突变20例，GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变1例，SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点纯合突变2例，SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变10例，SLC26A4基因2168A〉G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因，适用于大规模群体耳聋基因的筛查，有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，引入正确的康复干预措施，并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。