腓骨肌萎缩症2个家系的临床、电生理和基因学研究

为了研究腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理以及基因突变的特点,该研究收集2个家系先证者以及发病亲属的临床资料、电生理资料、全血和DNA,进行家系分析及CMT相关基因检测。结果发现家系1为常染色体显性遗传,患者MLPA检测提示PMP22基因的重复扩增。基因测序未发现患者携带CMT其他相关基因的突变。进一步在患者的3个患病的亲属中发现携带PMP22基因的重复扩增,并且未发现其未患病的叔叔携带该突变。家系2为常染色体隐性遗传,先证者携带SH3TC2基因的c.730C>Tp.Q244X和c.432C>Gp.Y144X两个杂合突变。患者的父母,则分别携带上述两个突变。因此,家系1诊断为CMT1A型,家系2诊断为CMT4C型,临床实践中应注意基因和表型的联系。

典型胰岛素瘤1例报道

胰岛素瘤是临床上常见的功能性神经内分泌肿瘤,发病率低,年发病率约为0.01%~0.03%[1]。肿瘤多为单个,体积较小且大多直径小于2 cm,良性多见。好发部位依次为胰尾、胰体、胰头部,目前其病因及发病机制尚不明确,主要的临床表现为发作性低血糖,大多为肿瘤组织释放过多的胰岛素导致,是非糖尿病患者低血糖最常见的原因[2]。目前国内胰岛瘤病例仍较少见,现将1例典型胰岛素瘤报道如下。

胫骨平台骨折关节镜下复位内固定

[目的]探讨前外侧入路膝关节镜下复位内固定(arthroscopic reduction and internal fixation,ARIF)治疗胫骨平台骨折的效果。[方法]回顾性分析2018年1月—2020年1月,手术治疗的胫骨平台骨折95例患者的临床资料。其中,49例采用前外侧入路ARIF治疗,46例常规切开复位内固定术(open reduction and internal fixation,ORIF)。比较两组围手术期情况,随访结果和影像资料。[结果]两组均顺利完成手术,无重要血管、神经、半月板等医源性损伤。ARIF组切口长度、手术时间、术中出血量、透视次数、术后引流量、术后下地时间、住院时间和术后3 d VAS评分均显著优于ORIF组(P<0.05)。两组患者术后均获随访12~24个月,平均(16.5±3.6)个月。不良事件,ARIF组为1/49(2.0%),ORIF组8/46(17.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。ARIF组术后完全负重时间显著早于ORIF组(P<0.05)。术后3个月及末次随访时,ARIF组的HSS评分、Lysholm评分、Rasmussen功能评分均显著高于ORIF组,膝关节活动最大屈曲及过伸ROM均显著高于ORIF组,差异均有统计学意义(P<0.05)。影像学方面,术后即刻及末次随访时ARIF组的Rasmussen解剖评分均显著高于ORIF组(P<0.05)。与术前相比,术后即刻及末次随访时两组的关节面塌陷均显著降低(P<0.05);但是术后即刻与未次随访时,ARIF组的关节面塌陷显著小于ORIF组(P<0.05)。[结论]膝关节镜下复位内固定胫骨平台骨折的临床效果明显优于开放复位内固定。

健康教育路径在脊柱结核护理中的应用及效果研究

目的 : 健康教育路径在脊柱结核护理中的应用及效果研究。方法 : 选取 2020 年 2 月至 2020 年 10 月期间我院 70 名骨 着患者作为研究对象,随机平均两个组别,每组各 35 人。其中对照组给予常规的护理观察,观察组进行健康教育护理,之后 对比两组脊柱骨折患者并发症的发病情况以及满意率评分情况,FMA 评分和 ADL 评分等情况。结果 : 观察组并发症 ( 伤口感 染、肺部感染、脑脊液漏、胃肠道不适、内固定松动 ) 发生率 2(5.71%) 明显少于对照组 11(31.43%), 组间差异显著 (P<0.05) 具有 统计学意义;观察组护理满意度评分 (90.38±3.11)、FMA 评分 (89.84±8.48)、ADL 评分 (84.59±8.17) 明显高于对照组护理满意 度评分 (79.49±5.48)、FMA 评分 (75.28±7.68)、ADL 评分 (67.69±8.69) 组间差异显著 (P<0.05) 具有统计学意义;观察组住院时 间 (18.93±2.57) 天明显短于对照组 (25.34±3.28)d, 组间差异显著 (P<0.05) 具有统计学意义。结论 : 脊柱骨折患者的临床护理中使用 健康教育路径效果显著 , 值得在临床护理中推行与应用。

护理风险管理对胃镜室的应用效果观察

研究探讨护理风险管理对胃镜室的应用效果。方法:本文在2019年1月至2020年6月进行,选择我院80名患者为对象,分为两组各40例,对照组一般护理,观察组进行护理风险管理,对比两组出现风险事件的发生率和护理质量。结果:观察组护理质量优于对照组,风险事件少于对照组,差异有统计学意义,P<0.05。结论:对胃镜室患者进行护理风险管理,效果较好,可以减少风险事件的发生率,提高护理质量,值得在今后的治疗中推广。

细节管理在重型颅脑外伤护理价值分析

研究探讨细节管理在重型颅脑外伤中的护理效果。方法:本文在2019年1月至2020年6月进行,选择我院50名患者为对象,根据护理手段分为两组各25例,对照组传统护理,观察组细节管理,对比并发症的出现情况。结果:观察组并发症少于对照组,差异有统计学意义,P<0.05。结论:对重型颅脑外伤患者进行细节护理,效果较好,可以控制并发症的出现,值得在今后的治疗中推广。