RNA恒温扩增法与培养法检测解脲脲原体结果比较分析

目的:探讨实时荧光RNA恒温扩增检测(SAT)在男性不育患者精液标本中检测解脲脲原体(UU)的效果和临床意义。方法:收集2015年3~9月精液标本共662例,其中不育患者542例(不育组),已生育生殖健康检查人群标本120例(生育对照组),分别用培养法和SAT法同时检测以上标本。结果:培养法阳性的标本(除4例假阳性标本除外)SAT法检测全为阳性,其中不育组培养法与SAT法UU检出率分别为19.7%与54.1%(P<0.05),生育对照组为12.5%与42.5%(P<0.05)。用SAT法检测不育组和生育对照组其阳性率分别为51.4%和42.5%(P<0.05),而用培养法检测不育组和生育对照组的阳性率分别为19.7%和12.5%(P>0.05)。SAT法和培养法的检出率分别为52.0%和18.4%(P<0.05),两种检测方法的总符合率为53.2%。结论:SAT技术可快速、准确检测UU的RNA,是未来发展方向,而培养法设备要求低,操作简单,可做药敏试验,应根据临床需要,灵活选用,提高UU的诊治水平。

男性不育患者生殖支原体感染导致精子DNA碎片化的相关性研究

目的:研究讨论男性不育患者生殖支原体感染对精子DNA碎片化的影响及其临床应用价值。方法:对生殖支原体感染阳性的100例男性不育患者(患者组)和生殖支原体感染阴性的200例男性不育患者(对照组)同时进行流式细胞仪检测精子DNA碎片化与精液常规参数检查;患者组进行抗菌药物阿奇霉素治疗并检测治疗后的精子DNA碎片化情怳。结果:研究结果表明,患者组的精子DNA碎片化指数(DFI)为(40.1±9.9)%,对照组精子DFI为(5.4±4.9)%,两组差异有统计学意义(P<0.01);患者组的精子DNA碎片化指数(DFI)为(40.1±9.9)%,抗菌药物治疗后的患者组精子DFI为(19.0±9.0)%,两组差异有统计学意义(P<0.01);对比患者治疗前后的精子浓度和活力,差异无统计学意义;而治疗后的不活动精子数明显减少,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:生殖支原体感染后的男性不育患者,其精子DNA碎片化程度显著高于未感染生殖支原体男性不育患者,通过抗菌药物治疗可以有效降低感染所造成的精子DNA碎片化水平,精子DNA碎片化分析在生殖支原体感染的男性不育诊疗过程中比精液常规参数分析更有意义。

利用下一代测序进行的罗氏易位携带者1例遗传学诊断

罗氏易位指2个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为1个染色体,导致染色体数减少,长臂数不变,短臂数减少2条的现象。罗氏易位发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21、22号染色体)上,罗氏易位携带者只有45条染色体,缺少1条染色体[1]。其人群携带率为1.23/1 000,占不孕人群的2%~3%[2]。