Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的诊断及治疗

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 RCC)的临床特点及其诊治方法。方法回顾性分析2例Xp11.2 RCC成人患者的临床资料,包括该类型肾癌的临床表现、影像学特点、诊断及治疗方法。结果 2例均为男性,年龄分别为76岁、21岁,无明显特异性临床表现,行腹腔镜下根治性肾切除术后病理结果均提示Xp11.2 RCC。2例随访时间分别为7、19个月,术后恢复及预后良好,未见肿瘤复发及转移表现。结论 Xp11.2 RCC临床较为罕见,缺乏特异性临床表现,诊断主要通过免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)检测结果以及参考影像学特点。治疗方式主要为根治性肾切除术,术后辅助治疗的作用尚未完全明确。2例短期随访预后较好,但远期预后结果尚不确定。