编码前蛋白转化酶枯草溶菌素9基因E670G多态性与中国汉族人群大动脉粥样硬化性卒中的相关性

目的探讨编码前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因E670G单核苷酸多态性与动脉粥样硬化型缺血性脑卒中患病风险以及血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平的相关性。方法选取TOAST分型为动脉粥样硬化型缺血性卒中患者216例为病例组,根据其发病机制分为a(动脉-动脉栓塞亚型)、b(穿支动脉口闭塞亚型)、c(低灌注栓子清除功能下降亚型)、d(混合型亚型)共4个亚型组。选取无脑卒中症状的健康体检者192例为对照组。选取PCSK9基因的E670G位点,利用PCR酶切法进行基因分型。分析基因多态性与脑卒中患病风险的相关性,以及各亚型组与患病风险的相关性。结果与对照组比较,病例组PCSK9基因E670G等位基因G的频率显著增高(52. 8%vs. 41. 1%,P <0. 05),病例组AG和GG基因型的频率显著增高(57. 4%vs. 44. 8%,24. 1%vs. 18. 8%,P <0. 05)。各亚组基因型分布无显著差异(P> 0. 05)。与对照组比较,a组、b组等位基因G的基因型频率显著增高(P <0. 05),GG基因型的频率也显著增高(P <0. 05)。c组、d组的等位基因G、GG基因型频率与对照组比较无显著差异(P> 0. 05)。结论 PCSK9 E670G等位基因是动脉粥样硬化型缺血性脑卒中的易感基因。PCSK9 E670G等位基因与动脉粥样硬化型缺血性脑卒中的患病风险增高相关。