超氧化物歧化酶2基因rs4880位点单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系

目的探讨超氧化物歧化酶2(SOD2)基因rs4880位点单核苷酸多态性与食管鳞状细胞癌发生的关系。方法收集2013年10月至2015年11月经病理确诊的380例食管鳞状细胞癌患者(食管癌组)的外周静脉血用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱法(MALDI-TOF MS)分析SOD2 rs4880的基因分型,同时收集380例非肿瘤患者(对照组)的外周静脉血进行对比。采用Hardy-Weinberg平衡分析SOD2 rs4880的遗传平衡情况,采用两分类Logistic多元回归比较两组SOD2rs4880基因型和等位基因的分布差异,并计算比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI)来评价发生食管鳞状细胞癌的相对风险。结果食管癌组和对照组的SOD2 rs4880基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。食管癌组和对照组的SOD2 rs4880 T>C 3种基因型TT、TC、CC的分布频率分别为71. 84%、22. 37%、3. 68%和74. 74%、20. 79%、3. 42%,两组基因型分布频率的差异无统计学意义(P>0. 05)。两分类Logistic多元回归分析的结果显示:(1)与携带SOD2 rs4880 TT基因型的个体相比较,SOD2rs4880 TC基因型、CC基因型发生食管癌的风险升高1. 12倍,但差异无统计学意义(OR=1. 12,95%CI:0. 79～1. 59,P> 0. 05;OR=1. 12,95%CI:0. 52～2. 43,P>0. 05);(2)隐性模型中相对于TT+TC基因型,携带纯合突变CC基因型发生食管癌的风险升高1. 09倍,差异无统计学意义(OR=1. 09,95%CI:0. 51～2. 36,P>0. 05);(3)经调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态后,与携带SOD2 rs4880 TT基因型的个体相比较,携带SOD2 rs4880 CC基因型发生食管癌的风险升高1. 10倍,差异亦无统计学意义(OR=1. 10,95%CI:0. 50～2. 39,P>0. 05)。结论 SOD2 rs4880位点基因多态性可能不是食管鳞状细胞癌发生的易感因素,需要进一步扩大样本量予以证实。