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1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析
1
作者
徐贵江
李茜
+3 位作者
刘明艳
韦文莉
张坡
胡苏玮
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018年第5期396-398,共3页
目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189...
目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189个骨骼相关基因的外显子编码区测序,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对家系其他成员进行该突变的检测。结果在先证者TRAPPC2基因第5外显子上发现了1个移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为X-SEDT的致病性突变,同时发现患者母亲为该突变的携带者,而患者父亲和妹妹未检测到该突变。结论用靶向二代测序和Sanger测序结合的方法确定了1个X-SEDT家系的移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为临床遗传咨询提供了分子依据。
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关键词
迟发性脊椎骨骺发育不良
基因突变
靶向二代测序
产前诊断
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职称材料
题名
1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析
1
作者
徐贵江
李茜
刘明艳
韦文莉
张坡
胡苏玮
机构
扬州大学医学院附属医院&扬州市妇幼保健院医学遗传中心
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018年第5期396-398,共3页
基金
江苏省妇幼健康科研项目(F201672)
扬州市科技计划项目(YZ2016064)
文摘
目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189个骨骼相关基因的外显子编码区测序,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对家系其他成员进行该突变的检测。结果在先证者TRAPPC2基因第5外显子上发现了1个移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为X-SEDT的致病性突变,同时发现患者母亲为该突变的携带者,而患者父亲和妹妹未检测到该突变。结论用靶向二代测序和Sanger测序结合的方法确定了1个X-SEDT家系的移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为临床遗传咨询提供了分子依据。
关键词
迟发性脊椎骨骺发育不良
基因突变
靶向二代测序
产前诊断
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析
徐贵江
李茜
刘明艳
韦文莉
张坡
胡苏玮
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018
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