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18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析
被引量:
16
1
作者
潘琼
胡平
+6 位作者
欧继华
金鑫
张峰婷
胡月
程龙飞
韩良荣
宁颖
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第5期695-699,共5页
目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因,探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46,X...
目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因,探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46,XX,del(18)(p11.2)。微阵列比较基因组杂交分析结果显示息儿18号染色体部分单体,缺失区域为18p11.32-p11.22,片段大小9.8Mb,为18号染色体短臂部分缺失综合征。患儿父母染色体核型与基因芯片检测结果均正常。结论18号染色体短臂部分缺失可能与患儿出现前脑无裂畸形、后鼻孔闭锁、先天性心脏病、特殊面容等临床表型相关。
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关键词
染色体18p部分缺失
微阵列比较基因组杂交
前脑无裂畸形
后鼻孔闭锁
原文传递
题名
18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析
被引量:
16
1
作者
潘琼
胡平
欧继华
金鑫
张峰婷
胡月
程龙飞
韩良荣
宁颖
机构
扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院、淮安市临床遗传学产前诊断重点实验室
扬州大学
医学院
放射科
扬州大学
医学院
新生儿科
南京医科
大学
附属
南京
妇幼保健
院
产前
诊断
中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第5期695-699,共5页
基金
淮安市科技刨新载体平台建设计划资助项目(HAP201016)
文摘
目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因,探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46,XX,del(18)(p11.2)。微阵列比较基因组杂交分析结果显示息儿18号染色体部分单体,缺失区域为18p11.32-p11.22,片段大小9.8Mb,为18号染色体短臂部分缺失综合征。患儿父母染色体核型与基因芯片检测结果均正常。结论18号染色体短臂部分缺失可能与患儿出现前脑无裂畸形、后鼻孔闭锁、先天性心脏病、特殊面容等临床表型相关。
关键词
染色体18p部分缺失
微阵列比较基因组杂交
前脑无裂畸形
后鼻孔闭锁
Keywords
Chromosome 18p deletion syndrome
Array comparative genomic hybridization
Holoproseneephaly
Choanal atresia
分类号
R596.104 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析
潘琼
胡平
欧继华
金鑫
张峰婷
胡月
程龙飞
韩良荣
宁颖
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
16
原文传递
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