丝氨酸肽酶基因变异和STOX1基因多态性与淮安地区汉族孕妇发生子痫前期的相关性

目的 探讨丝氨酸肽酶（serine peptidase）基因（即CORIN基因）变异和STOX1（storkhead box 1）基因多态性与子痫前期发病的相关性. 方法 选择2008年6月至2013年4月在淮安市妇幼保健院产科住院分娩的淮安地区汉族孕妇共712例,其中子痫前期孕妇395例（子痫前期组）,健康足月孕妇31 7例（对照组）.采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术对CORIN基因Lys317Glu、Ser472Gly和R539C位点的变异情况,及STOX1基因Try 153His和Glu608Asp单核苷酸多态性进行基因分型检测.组间基因频率和基因型频率比较采用x2检验.结果 在子痫前期组和对照组中,CORIN基因Lys317Glu位点均为AA基因型,Ser472Gly位点也均为AA基因型,R539C位点均为GG基因型,未检测到变异.子痫前期组STOX1基因Try153HisG等位基因频率为89.4％（706/790）,A等位基因频率为10.6％（84/790）,与对照组[分别为90.9％（576/634）和9.1％（58/634）]差异无统计学意义（x2=0.864,P=0.353）;GG、AG和AA基因型频率2组差异也无统计学意义[80.0％ （316/395）与82.3％ （261/317）、18.7％（74/395）与17.0％ （54/317）、1.3％（5/395）与0.6％（2/317）,x2=1.122,P=0.571].STOX1基因Glu608Asp等位基因频率与基因型频率在子痫前期组与对照组间差异也均无统计学意义（x2值分别为0.596和0.921,P值均＞0.05） 结论 CORIN基因3个位点的基因变异和STOX1基因2个位点的多态性可能与淮安汉族人群散发性子痫前期的发病无关.