产前诊断Apert综合征胎儿一例

孕妇34岁,孕二产一,丈夫39岁,育有一子,现4岁,体健.孕妇平素月经规律,夫妇均无先天性疾病及家族遗传病史,无烟酒不良嗜好,否认孕期病毒感染、毒物和放射线接触史,无水源污染史.孕期未定期行产检.孕12周超声检查胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)为1.0 mm,孕18周血清学筛查为低风险,孕24周在外院进行系统超声检查未见明显异常.

右肺动脉缺如伴右肺缺如产前产后表现一例

孕妇,31岁,孕1产0,孕期定期产前检查,无家族性遗传病史。孕24^+3周系统超声检查发现右肺、右肺动脉未显示,心脏向右移位,转至北京安贞医院行胎儿超声心动图检查示胎儿心脏大部分位于右侧胸腔,心尖指向左,心轴右偏,心房、心室及大动脉连接关系正常,右肺动脉未显示,左肺动脉发育无异常,心率138次/min,超声诊断:胎儿心脏右移,右肺动脉、静脉缺如伴右肺重度发育不良或缺如(图1)。