血清人绒毛膜促性腺激素联合纤维蛋白原对无症状稽留流产的预测价值

目的探讨血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)联合纤维蛋白原(FIB)在预测无症状稽留流产(MA)中的价值。方法收集2020年2月至2023年2月就诊于扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院的70例无症状MA患者作为观察组,收集同期同一医院的50例正常妊娠孕妇作为对照组。检测两组患者β-hCG、雌二醇(E_(2))、黄体酮和FIB水平。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析β-hCG、E_(2)、黄体酮和FIB预测MA的效能。采用Delong检验比较各指标的预测效能。结果与对照组相比,观察组FIB和β-hCG显著升高,E_(2)和黄体酮显著降低。ROC曲线显示,β-hCG、E_(2)、黄体酮和FIB均可预测MA,曲线下面积分别为0.832、0.759、0.757和0.869。四项指标联合预测MA的曲线下面积为0.949,优于单项指标。FIB与β-hCG呈正相关,与E_(2)、黄体酮呈负相关。结论无症状MA患者FIB和β-hCG升高,E_(2)和黄体酮降低。四项指标联合检测可提高MA的预测效能,有助于识别高危人群。

内质网氨肽酶2基因rs2549782多态性与妊娠期高血压发病的相关性

目的:探讨内质网氨肽酶2(ERAP2)基因rs2549782多态性与淮安地区汉族女性妊娠期高血压发病的关系。方法:应用病例对照研究,收集2013年6月—2016年4月江苏省淮安市妇幼保健院确诊的汉族妊娠期高血压疾病患者100例为研究对象(病例组),同期住院分娩正常孕妇310例为对照(对照组),应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸离子飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)对ERAP2基因rs2549782位点进行基因分型。结果:2组中rs2549782位点等位基因分布差异无统计学意义(P=0.089),而基因型分布差异有统计学意义(P=0.045)。经校正混杂因素后,Logistic回归分析提示G等位基因(OR=1.64,95%CI:1.09~2.47)以及GT基因型(OR=2.23,95%CI:1.01~4.07)和GG基因型(OR=2.96,95%CI:1.20~7.31)为妊娠期高血压发生的危险因素。结论:ERAP2基因rs2549782位点单核苷酸多态性与淮安汉族妊娠期高血压疾病的发生具有相关性,G等位基因、GT和GG基因型均为妊娠期高血压的危险因素。

P16蛋白、HPV L-1壳蛋白在CIN和早期宫颈癌组织中的表达及其筛查价值

目的分析P16蛋白、人乳头瘤病毒(HPV)L-1壳蛋白在宫颈上皮内瘤变(CIN)和宫颈癌中的表达及筛查价值。方法选取2014年1月至2016年6月淮安市妇幼保健院妇产科CIN和早期宫颈癌共50例患者,通过第二代杂交捕获法与免疫组化法分析P16蛋白、HPV L-1壳蛋白在其组织中的表达。结果 P16蛋白在慢性宫颈炎(9.09%)、低度鳞状上皮内病变(52.94%)、高度鳞状上皮内病变(84.21%)及早期宫颈癌(100.00%)中的阳性表达率逐渐升高(χ2=45.38,P=0.00),人乳头瘤病毒L-1壳蛋白阳性表达率亦存在明显差异,分别是18.18%、35.29%、15.79%及0(χ2=12.59,P=0.00);随着病毒载量提高,P16蛋白与人乳头瘤病毒L-1壳蛋白阳性表达率均有所改变(χ2值分别为41.37、32.95,均P<0.01)。在慢性宫颈炎中,P16蛋白表达阳性率与高危型人乳头瘤病毒呈正相关关系(r=0.52,P=0.01);在低度鳞状上皮内病变中,P16蛋白、人乳头瘤病毒L-1壳蛋白阳性表达率与高危型人乳头瘤病毒均呈正相关关系(r值分别为0.58、0.33,均P<0.05);在高度鳞状上皮内病变及早期宫颈癌中,P16蛋白、人乳头瘤病毒L-1壳蛋白阳性表达率与高危型人乳头瘤病毒均未存在显著相关性(r值分别为0.12、0.26、0.62,均P>0.05)。结论 P16蛋白、人乳头瘤病毒L-1壳蛋白表达阳性可作为宫颈癌前病变出现的分子事件,在筛查CIN和早期宫颈癌中的价值较高,临床上值得应用和推广。

早产儿暂时性低血糖影响因素的临床研究

目的:探讨早产儿暂时性低血糖发生的影响因素,以避免发生永久性的脑损伤,利于降低早产儿的伤残率。方法:回顾性分析有完整资料的100例早产儿临床资料,依据血糖是否低于2.6mmol/L分为低血糖组和正常血糖组,比较两组影响因素的差异。结果:早产儿的入院年龄、出生体重、胎龄、1分钟Apgar评分、小于胎龄儿、宫内感染和急诊剖宫产均对低血糖的发生有显著影响(P<0.05);临床干预因素中早产儿的窒息复苏效果、是否行营养支持、入院体温、是否经转运系统入院和是否是本院患儿也对低血糖的发生有显著影响(P<0.05)。结论:对刚出生的早产儿,重视引起暂时性低血糖发生的影响因素,及时进行低血糖的监测和治疗,以及进行正规有效的管理,可以大大减少早产儿暂时性低血糖的发生。

22q11.2缺失综合征的研究进展

22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是最常见的染色体微缺失综合征,其表型个体差异大且存在外显不全的现象。22q11.2DS属于罕见病,研究进展相对缓慢,限制了对该病的治疗和干预。对22q11.2DS致病机制和基因组关联的研究近年来取得了很大的进步。本综述总结了22q11.2DS发生的机制,重点阐述了TBX1和DGCR8基因致病的分子病理机制,最后总结了22q11.2DS心脏和免疫系统外显不全的影响因素,有望促进临床对该病的认识,对其产前诊断、妊娠期指导、康复和干预具有重要的意义。

丝氨酸肽酶基因变异和STOX1基因多态性与淮安地区汉族孕妇发生子痫前期的相关性

目的 探讨丝氨酸肽酶（serine peptidase）基因（即CORIN基因）变异和STOX1（storkhead box 1）基因多态性与子痫前期发病的相关性. 方法 选择2008年6月至2013年4月在淮安市妇幼保健院产科住院分娩的淮安地区汉族孕妇共712例,其中子痫前期孕妇395例（子痫前期组）,健康足月孕妇31 7例（对照组）.采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术对CORIN基因Lys317Glu、Ser472Gly和R539C位点的变异情况,及STOX1基因Try 153His和Glu608Asp单核苷酸多态性进行基因分型检测.组间基因频率和基因型频率比较采用x2检验.结果 在子痫前期组和对照组中,CORIN基因Lys317Glu位点均为AA基因型,Ser472Gly位点也均为AA基因型,R539C位点均为GG基因型,未检测到变异.子痫前期组STOX1基因Try153HisG等位基因频率为89.4％（706/790）,A等位基因频率为10.6％（84/790）,与对照组[分别为90.9％（576/634）和9.1％（58/634）]差异无统计学意义（x2=0.864,P=0.353）;GG、AG和AA基因型频率2组差异也无统计学意义[80.0％ （316/395）与82.3％ （261/317）、18.7％（74/395）与17.0％ （54/317）、1.3％（5/395）与0.6％（2/317）,x2=1.122,P=0.571].STOX1基因Glu608Asp等位基因频率与基因型频率在子痫前期组与对照组间差异也均无统计学意义（x2值分别为0.596和0.921,P值均＞0.05） 结论 CORIN基因3个位点的基因变异和STOX1基因2个位点的多态性可能与淮安汉族人群散发性子痫前期的发病无关.

一例脑桥小脑发育不全6型胎儿的RARS2基因变异分析

目的对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本,对胎儿进行全外显子组测序,应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果产前超声提示胎儿NT增厚(0.4 cm)和侧脑室增宽,磁共振显示胎儿幕下脑发育不良。全外显子组测序结果显示胎儿RARS2基因存在c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异,其中c.1A>G变异为已知致病性变异,c.1564G>A为尚未报道过的变异,分别遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1564G>A变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论RARS2基因的c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RARS2基因的变异谱。

一个淋巴水肿-双行睫综合征家系的FOXC2基因变异分析

目的对1个淋巴水肿-双行睫综合征(lymphedema-distichiasis syndrome,LDS)家系患者的FOXC2基因进行变异分析,明确患者的致病原因。方法采集家系成员血液样本并提取DNA和蛋白,对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病变异后应用Sanger测序进行家系验证、Western印迹技术检测蛋白表达量的变化。结果测序结果显示先证者和患病母亲均携带FOXC2基因c.177C>G(p.Tyr59X)杂合无义变异,该变异目前尚未被报道过,Western印迹检测显示FOXC2蛋白表达下降。其母在早孕期B超提示胎儿NT增厚,孕21+1周行羊水穿刺对胎儿进行产前诊断,产前基因诊断结果提示胎儿也携带c.177C>G变异。结论FOXC2基因c.177C>G无义变异是患儿的致病原因,并导致Foxc2蛋白表达下降,胎儿NT增厚可能和Foxc2表达量下降有关。本研究结果扩大了FOXC2基因变异谱。