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内质网氨肽酶2基因rs2549782多态性与妊娠期高血压发病的相关性
被引量:
7
1
作者
钮慧远
金鑫
+6 位作者
张舒
张丽萍
朱晓红
周杰
郭浩伟
许良云
潘琼
《国际妇产科学杂志》
CAS
2017年第6期636-641,共6页
目的:探讨内质网氨肽酶2(ERAP2)基因rs2549782多态性与淮安地区汉族女性妊娠期高血压发病的关系。方法:应用病例对照研究,收集2013年6月—2016年4月江苏省淮安市妇幼保健院确诊的汉族妊娠期高血压疾病患者100例为研究对象(病例组),同期...
目的:探讨内质网氨肽酶2(ERAP2)基因rs2549782多态性与淮安地区汉族女性妊娠期高血压发病的关系。方法:应用病例对照研究,收集2013年6月—2016年4月江苏省淮安市妇幼保健院确诊的汉族妊娠期高血压疾病患者100例为研究对象(病例组),同期住院分娩正常孕妇310例为对照(对照组),应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸离子飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)对ERAP2基因rs2549782位点进行基因分型。结果:2组中rs2549782位点等位基因分布差异无统计学意义(P=0.089),而基因型分布差异有统计学意义(P=0.045)。经校正混杂因素后,Logistic回归分析提示G等位基因(OR=1.64,95%CI:1.09~2.47)以及GT基因型(OR=2.23,95%CI:1.01~4.07)和GG基因型(OR=2.96,95%CI:1.20~7.31)为妊娠期高血压发生的危险因素。结论:ERAP2基因rs2549782位点单核苷酸多态性与淮安汉族妊娠期高血压疾病的发生具有相关性,G等位基因、GT和GG基因型均为妊娠期高血压的危险因素。
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关键词
氨肽酶类
高血压
妊娠性
多态性
单核苷酸
内质网氨肽酶2基因
下载PDF
职称材料
全外显子测序检测一例Tp63基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征
被引量:
1
2
作者
刘月芳
程龙飞
+4 位作者
翁晓菁
金鑫
颜楠楠
王慧
潘琼
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第2期139-141,共3页
目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中...
目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中"63基因c.673OT杂合错义变异,其父母均为野生型,该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673OT杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据,并扩大了该变异导致的临床表现谱。
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关键词
缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征
Tp63基因
错义变异
原文传递
题名
内质网氨肽酶2基因rs2549782多态性与妊娠期高血压发病的相关性
被引量:
7
1
作者
钮慧远
金鑫
张舒
张丽萍
朱晓红
周杰
郭浩伟
许良云
潘琼
机构
扬州大学
医学院
附属
淮安市妇幼保健院
产
科
扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科
南京医
科
大学
第一临床
医学院
出处
《国际妇产科学杂志》
CAS
2017年第6期636-641,共6页
基金
江苏省妇幼健康科研项目(F201670)
淮安市科技支撑计划项目(HAS2010018
HAS2009003)
文摘
目的:探讨内质网氨肽酶2(ERAP2)基因rs2549782多态性与淮安地区汉族女性妊娠期高血压发病的关系。方法:应用病例对照研究,收集2013年6月—2016年4月江苏省淮安市妇幼保健院确诊的汉族妊娠期高血压疾病患者100例为研究对象(病例组),同期住院分娩正常孕妇310例为对照(对照组),应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸离子飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)对ERAP2基因rs2549782位点进行基因分型。结果:2组中rs2549782位点等位基因分布差异无统计学意义(P=0.089),而基因型分布差异有统计学意义(P=0.045)。经校正混杂因素后,Logistic回归分析提示G等位基因(OR=1.64,95%CI:1.09~2.47)以及GT基因型(OR=2.23,95%CI:1.01~4.07)和GG基因型(OR=2.96,95%CI:1.20~7.31)为妊娠期高血压发生的危险因素。结论:ERAP2基因rs2549782位点单核苷酸多态性与淮安汉族妊娠期高血压疾病的发生具有相关性,G等位基因、GT和GG基因型均为妊娠期高血压的危险因素。
关键词
氨肽酶类
高血压
妊娠性
多态性
单核苷酸
内质网氨肽酶2基因
Keywords
Aminopeptidases
Hypertension
pregnancy-induced
Polymorphism
single nucleotide
Endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene
分类号
R714.246 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
全外显子测序检测一例Tp63基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征
被引量:
1
2
作者
刘月芳
程龙飞
翁晓菁
金鑫
颜楠楠
王慧
潘琼
机构
扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科
扬州大学
医学院
附属
淮安市妇幼保健院
皮肤
科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第2期139-141,共3页
基金
江苏省妇幼健康科研项目(F201670,F201714)
江苏省“333工程”科研项目(BRA2017250)。
文摘
目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中"63基因c.673OT杂合错义变异,其父母均为野生型,该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673OT杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据,并扩大了该变异导致的临床表现谱。
关键词
缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征
Tp63基因
错义变异
Keywords
Ectrodactyly
Ectodermal dysplasia
Cleft lip/palate syndrome
Tp63 gene
Missense variant
分类号
R7 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
内质网氨肽酶2基因rs2549782多态性与妊娠期高血压发病的相关性
钮慧远
金鑫
张舒
张丽萍
朱晓红
周杰
郭浩伟
许良云
潘琼
《国际妇产科学杂志》
CAS
2017
7
下载PDF
职称材料
2
全外显子测序检测一例Tp63基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征
刘月芳
程龙飞
翁晓菁
金鑫
颜楠楠
王慧
潘琼
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020
1
原文传递
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
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