两例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现与基因突变分析

目的对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征（CdLS）的新生儿进行基因突变检测。方法抽取患儿及其父母的静脉血样，提取DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对CdLS的相关基因（NIPBL、SMCIA、SMC3、RAD21和HDAC8）进行测序，用Sanger测序法对可疑突变进行验证。结果在两例患儿的NIPBL基因中分别检测到c．7219C〉T（P．R2407X）杂合无义突变和C．7015_7024delGATcAGcAAC（P．D2339Lfs＊4）杂合移码突变，后者为尚未报道的致病性突变。未发现sMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因的致病性突变。结论NIPBL基因的c．7219C〉T和c.7015_7024delGATCAGCAAC突变可能是两例患儿的发病原因。