右肺动脉缺如伴右肺缺如产前产后表现一例

孕妇,31岁,孕1产0,孕期定期产前检查,无家族性遗传病史。孕24^+3周系统超声检查发现右肺、右肺动脉未显示,心脏向右移位,转至北京安贞医院行胎儿超声心动图检查示胎儿心脏大部分位于右侧胸腔,心尖指向左,心轴右偏,心房、心室及大动脉连接关系正常,右肺动脉未显示,左肺动脉发育无异常,心率138次/min,超声诊断:胎儿心脏右移,右肺动脉、静脉缺如伴右肺重度发育不良或缺如(图1)。

两例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现与基因突变分析

目的对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征（CdLS）的新生儿进行基因突变检测。方法抽取患儿及其父母的静脉血样，提取DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对CdLS的相关基因（NIPBL、SMCIA、SMC3、RAD21和HDAC8）进行测序，用Sanger测序法对可疑突变进行验证。结果在两例患儿的NIPBL基因中分别检测到c．7219C〉T（P．R2407X）杂合无义突变和C．7015_7024delGATcAGcAAC（P．D2339Lfs＊4）杂合移码突变，后者为尚未报道的致病性突变。未发现sMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因的致病性突变。结论NIPBL基因的c．7219C〉T和c.7015_7024delGATCAGCAAC突变可能是两例患儿的发病原因。