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全外显子测序检测一例Tp63基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征
被引量:
1
1
作者
刘月芳
程龙飞
+4 位作者
翁晓菁
金鑫
颜楠楠
王慧
潘琼
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第2期139-141,共3页
目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中...
目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中"63基因c.673OT杂合错义变异,其父母均为野生型,该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673OT杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据,并扩大了该变异导致的临床表现谱。
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关键词
缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征
Tp63基因
错义变异
原文传递
题名
全外显子测序检测一例Tp63基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征
被引量:
1
1
作者
刘月芳
程龙飞
翁晓菁
金鑫
颜楠楠
王慧
潘琼
机构
扬州大学
医学院
附属
淮安市妇幼保健院
医学
遗传与产前筛查科
扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院皮肤科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第2期139-141,共3页
基金
江苏省妇幼健康科研项目(F201670,F201714)
江苏省“333工程”科研项目(BRA2017250)。
文摘
目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中"63基因c.673OT杂合错义变异,其父母均为野生型,该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673OT杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据,并扩大了该变异导致的临床表现谱。
关键词
缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征
Tp63基因
错义变异
Keywords
Ectrodactyly
Ectodermal dysplasia
Cleft lip/palate syndrome
Tp63 gene
Missense variant
分类号
R7 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
全外显子测序检测一例Tp63基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征
刘月芳
程龙飞
翁晓菁
金鑫
颜楠楠
王慧
潘琼
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020
1
原文传递
已选择
0
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参考文献
引证文献
统计分析
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