数量性状遗传基础研究的回顾与思考——后基因组时代数量遗传领域的挑战

回顾了100多年来数量性状遗传研究的发展。数量性状的遗传研究长期落后于质量性状的研究,主要是对其遗传基础缺乏必要的了解。20世纪80年代开始,DNA分子标记的大量开发,提供了遍布于基因组的位置参照点,促进了数量性状遗传基础研究的迅速发展。迄今至少已对68个生物种的很多数量性状(包括动、植物的重要经济性状和人类疾病)作过全基因组的数量性状座位(QTL)扫描,建立了QTL图谱。但是一般地说,QTL仍然是一个相当大的DNA片断,往往含有多个基因。遗传基础的进一步研究应当从QTL到数量性状基因(QTG),再从QTG到相应于等位基因的数量性状核苷酸(QTN),逐步深入下去。这是后基因组时代数量遗传领域的主要挑战。基因组上数以万计的DNA序列变异(例如SNP)以及模式生物全基因组测序的完成,已为这种准确的遗传剖分提供了必要的条件。

作物数量遗传研究回顾与展望

数量遗传学是遗传学的重要分支,是进化研究和动植物育种的重要理论基础。扬州大学数量遗传研究室长期从事作物数量性状遗传分析方法和应用研究工作。系统综述了该团队30余年来在三倍体胚乳性状数量遗传模型和分析方法、作物质量-数量性状遗传分析方法、数量性状基因定位方法以及作物全基因组选择育种模型构建和分析方法等方面的研究进展,并对后基因组时代的数量遗传研究进行了展望。

小麦面粉RVA特征的数量遗传分析

小麦淀粉的糊化特性是衡量小麦品质的重要指标,常以RVA特征参数度量。为了进一步了解RVA特征参数的遗传特性,用莫惠栋提出的双列资料的种子性状遗传表达鉴别方法,分析了6个小麦品种及其两两组配的30个小麦杂种组合(包括正反交)面粉的7个RVA特征参数的遗传,并估计各特征值的主要遗传参数。结果表明:(1)小麦面粉糊化温度(PTP)在F2种子间没有发生遗传分离,其遗传可能受二倍体的母体基因型(F1植株)控制,而其他6个RVA特征参数在F2种子间有显著遗传分离,其遗传主要受三倍体的胚乳基因型(F2种子)控制;(2)糊化温度和峰值时间(PT)二参数的细胞质效应极显著,而其他5个RVA特征参数的细胞质效应均不显著;(3)除糊化温度外,其他6个RVA特征参数的广义遗传力均达到了90%以上,狭义遗传力除糊化温度和崩解值(BV)外也均达到了较高水平。

胚乳性状数量基因的定位方法(英文)

将三倍体胚乳性状的数量遗传模型和二倍体性状数量基因 (QTL)图构建方法相结合 ,导出双侧标记基因型下有关胚乳性状 QTL的遗传组成、平均数和遗传方差分量 ,据之提出以某一区间双侧标记基因型胚乳性状的平均值为依变数 ,以该区间内任一点假定存在的 QTL 的加性效应 d、显性效应 h1 和 /或 h2 的系数为自变数 ,进行有重复观察值的多元线性回归分析 ,根据多元线性回归的显著性测验该点是否存在 QTL ,并估计出 QTL 的遗传效应 .给定区间内任一点 ,皆可以此进行分析 ,从而可在整条染色体上作图 ,并以之确定QTL的数目和最可能位置 .同时 ,在检测某一区间时 ,利用多元线性回归方法将该区间外可能存在的 QTL的干扰进行统计控制 ,以提高 QTL 检测的精度 .此外 ,还讨论了如何将之推广应用于其他类型的

基于EM算法的遗传重组率估计方法

EM算法是在不完全信息资料下实现参数极大似然估计的一种通用方法．本文导出了双位点不同标记类型,包括共显性-共显性,共显性-显性和显性-显性3种模式下,估计遗传重组率的EM算法,以及获得重组率抽样方差的Bootstrap方法;并将之推广到部分个体缺失标记基因型(未检测到电泳谱带)下的重组率估计．通过大量Monte Carlo模拟研究发现: (1)连锁紧密时,样本容量对重组率的估计影响不大;连锁松散时,需要较大样本容量才可检测到连锁以及实现重组率的较精确估计．(2)用包含缺失标记的所有个体估计重组率比仅用其中的非缺失标记个体估计更准确,且可显著提高连锁检测的统计功效．

构建数量性状基因图谱的几种统计方法

以线性数学模型为线索 ,概述了用于构建数量性状基因图谱的几种主要统计方法 ,包括方差分析法、标记回归法、区间作图法、复合区间作图法、Jansen的复合区间作图法、双侧标记回归法以及新近发展的多区间作图法和多亲本作图法等。讨论了各种方法的优缺点。

谷类作物胚乳品质性状的QTL分析方法

将胚乳性状的遗传特点与迭代重新加权最小平方QTL作图法相结合,提出了一种可直接对受三倍体遗传控制的胚乳数量性状进行QTL作图的统计方法,通过模拟试验验证了其有效性。此方法可扩展到更为复杂的遗传模型,如同时受三倍体胚乳基因型和二倍体母体基因型控制的胚乳性状的QTL作图。

配料混合试验的设计和分析

系统地介绍了配料混合试验的基本概念,指出了混合试验与常规因子试验的区别。提出配料混合试验的3种设计,即顶点和边界点设计、矩心设计和极顶设计。以2个实例演示了混合试验资料的统计方法,包括回归和方差分析,驻点分析和等值线分析。

籼型杂种稻谷品质性状的杂种优势表现

以 3个野败型雄性不育系 (A)和 10个恢复系 (R)为材料 ,配成 3× 10 =30个A×R杂种 ,研究籼型杂种稻谷 9个品质性状的杂种优势表现。结果表明 :(1)杂种的平均表现 ,在精米率 (HP)、粒长 (GL)、垩白度 (CS)、直链淀粉含量 (AC)和胶稠度 (GC)上 ,都介于雌亲和雄亲平均数之间 ;在粒宽 (GW)、粒重 (WG)和碱扩值 (ASV)上既大于雌亲又大于雄亲平均数 ;在出糙率 (BP)上 ,既低于雌亲又低于雄亲平均数。 (2 )离中优势相当普遍 ,且有 6 0 74 %的性状 组合存在显著的离中优势 ,尤其是HP、GL、GW、WG性状 ,离中优势显著的组合达 77%～ 80 %。 (3)对于以高为优的性状 ,平均只有 18 89%的性状 组合存在显著的超高亲优势 ,WG、GL、ASV、GC、HP和BP性状的显著超高亲组合数依次为 16、7、4、4、3、0。对于以低为优的性状 (GW、CS和AC) ,则只有 7 78%的性状 组合存在显著的超低亲优势。说明籼稻谷品质性状的绝大多数性状 组合不存在超亲优势。 (4 ) 1× 12 (珍汕 97A×双桂 1号 )在精米率、粒长、粒重和胶稠度 4个性状上均表现显著超高亲优势 ,1× 7(珍汕 97A×密阳 2 3)在精米率、粒长和粒重 3个性状上都表现显著超高亲优势 ,为较好组合。

脊回归技术及其应用

介绍了脊回归的统计学原理和方法 ;阐述了脊回归和常规回归的差别和关系。提出评价脊回归的得和失的统计指标。较详细地讨论了脊回归在作物科学和数量遗传学领域的可能适用场合 。

重抽样技术──自举法

自举法是在 1个容量为 n的原始样本中重复抽取一系列容量也是 n的随机样本 ,并保证每次抽样中每一样本观察值被抽取的概率都是 1 /n(复置抽样 ) .这种方法可用来检查样本统计数 θ的基本性质 ,估计θ的标准误和确定一定置信系数下θ的置信区间 .提出单变量自举、多变量自举和离回归自举 3种方法 ,并各附实例 .

回归分析中的病态矩阵及其改进

在回归分析中,信息矩阵X′X的行列式值det(X′X)如果近于0,就会造成其逆阵(X′X)-1的极度膨胀,进而大大增加回归系数的误差均方,影响回归配合的稳健性和精确度。因而det(X′X近于0的X′X被称为“病态矩阵”。本文提出以X变数的相关矩阵R的行列式值为综合指标,当det(R)在区间[-0.01,0.01]和[-0.0001,0.0001]但非0时,可分别认为其对应的X′X是“病态的”和“严重病态的”。X′X的病态源于X矩阵的高度列依赖,可用简单相关系数、多重决定系数和状态指数度量其列依赖程度。为了改进或消除X′X的病态,建议选用(1)简化原回归模型,(2)增加新的资料,(3)对回归系数添加限制条件,(4)采用诸如脊回归、广义逆M-回归等非常规回归程序。简要讨论了病态诊断的重要性和病态改进的评价。

应用贝叶斯理论推断DNA分子标记基因型

引入贝叶斯理论用以从ＤＮＡ分子标记的表现型（电泳谱带）推断其基因型（ＤＮＡ来源）。结果表明，根据标记座位独立假定而确定的遗传信息不完全标记的基因型概率，与根据邻近的遗传信息完全标记的基因型和有关重组率算得的相应贝叶斯概率，通常都有很大的差异。所以在进行数量性状基因定位和标记辅助选择等工作之前，应当计算每一个体基因组上所有遗传信息不完全座位的有关基因型的贝叶斯概率。文中列出计算未知基因型的贝叶斯概率的详细过程，也讨论了贝叶斯概率的若干推广应用。

贝叶斯回归分析方法及其在QTL作图中的应用

以实例详述了运用贝叶斯统计进行线性回归分析的原理和方法,并将其推广应用于F2群体的QTL作图。该方法可同时实现对QTL基因型、位置、效应及模型剩余方差等参数的贝叶斯估计,其可行性和有效性通过计算机模拟数据进行了分析验证。结果表明:尽管随着遗传力的提高,QTL位置和效应估计值的准确度随之提高,但在设定的3种遗传力(5%、10%和20%)下相差不大,均很准确;而估计值的精确度则随着遗传力的提高而明显提高。因此,在QTL遗传力较低时,为了提高QTL位置和效应估计的准确度与精确度,适当的样本容量是必要的。

回交育种中供体基因组成分的分布及其应用(英文)

推导了回交群体中供体基因组成分的条件概率分布，并用平均数预测各个体的供体染色体片段的大小。预测的精确度则用有关方差的公式，以供体的实际片断大小（ｙ）与根据标记基因型预测的供体片断大小（ｙｐ）的相关表示，并表达为标记密度的函数。结果表明：虽然在标记密度中等（例如 ４０ＣＭ／标记）时即能获得ｙ和ｙｐ的高度相关，但对一个大群体，仍必须通过高密度的标记图（例如 １０— ２０ｃＭ／标记）才可能鉴别出其中的最佳个体。因此，为了在标记辅助回交育种中充分利用标记信息，应当分步骤鉴定标记基因型和选择个体。这就是：先根据少数标记对所有个体作初步选择，再根据较多标记对少数个体作精细选择。这样，在基因渐渗实验中，就可以既提高对大群体的选择强度又只要鉴定有限数目的标记基因型。这是一种非常有效的方法。

回归分析中的模型偏差及其防止

研究了回归分析中的模型偏差 (即分析模型和真实模型的差异 )对估计数 b和 Y的影响。结果表明 ,偏差存在时 b和 Y都成为有偏的估计数 ,也不能有效地测验回归均方的显著性。但是 ,如果在试验的某些水平上适当地设置重复 ,而试验因子的水平数又多于要估计的回归参数数 ,就能够有效地防止模型偏差。作为事例 ,评价了

线性回归分析的逆预测

逆预测又称逆回归 ,是从依靠变数 Y的某一定值 Y0 预测独立变数 X的对应值 X0 及其 10 0 (1- α) %可信区间。本文详细地解释了逆回归的原理、方法和注意问题 ,推导了逆回归的一些基本公式 ,并用两个实例分别说明 Y0 为

广义逆M^-回归及其应用

广义逆M-回归是在信息矩阵M =(X′X)为奇异或病态时一种备择的回归分析方法。介绍了广义逆M-回归的统计学原理和基本特征 ;提出了在奇异矩阵M中找出M-的方法以及适合M-回归的场合。以若干例子说明M-回归的程序和效果 ,也讨论了消除奇异矩阵的奇异性的一些途径。

应用贝叶斯理论推断DNA分子标记基因型(英文)

引入贝叶斯理论用以从DNA分子标记的表现型 (电泳谱带 )推断其基因型 (DNA来源 ) .结果表明 ,根据标记座位独立假定而确定的遗传信息不完全标记的基因型概率 ,与根据邻近的遗传信息完全标记的基因型和有关重组率算得的相应贝叶斯概率 ,通常都有很大的差异 .所以在进行数量性状基因定位和标记辅助选择等工作之前 ,应当计算每一个体基因组上所有遗传信息不完全座位的有关基因型的贝叶斯概率 .文中列出计算未知基因型的贝叶斯概率的详细过程 。