3960例妊娠中期孕妇产前诊断指征及羊水染色体核型结果分析

汇总分析了行羊水穿刺术的孕中期孕妇的产前诊断指征,探讨胎儿染色体核型异常类型和发生率,有效把控出生缺陷的第二道防线。方法 收集2018年1月至2022年12月在扬州市妇幼保健院行羊水穿刺术的3960位孕妇的病历资料,对其指征和染色体核型分析结果进行回顾性分析。结果 产前诊断指征分类中,夫妻一(双)方染色体异常(40%)、无创DNA筛查异常(34.66%)及超声筛查异常(6.09%)这三类指征的异常核型检出率位列前三。3960例羊水标本中异常核型检出167例(包括嵌合体),检出率为4.23%,由130例数目异常和37例结构异常组成;21-三体综合征(76例)是最常见的数目异常,其次是性染色体非整倍数异常(32例)。结论 妊娠中期孕妇因符合产前诊断指征行羊水穿刺术,对胎儿染色体核型结果分析,可预防染色体病患儿出生,减轻家庭与国家负担,通过优生提高我国出生人口素质。