30例进行性肌营养不良症的临床特点

目的探讨进行性肌营养不良症的病因、临床特点及治疗方法。方法本院1978～2006年诊治的30例进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)的病历资料进行回顾性分析。结果(1)duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)占40%(12/30)为最常见类型;(2)30例患者中56.6%(17/30)以不同程度的肢体无力为首发症状,70.00%(21/30)存在不同程度的肌肉萎缩,为最多见症状及体征;(3)46.67%(14/30)的患者肌电图提示肌源性损害;(4)duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)血清肌酸激酶(CK)与乳酸脱氢酶(LDH)增高最明显;(5)85.71%患者治疗后症状未得到任何改善,临床好转率仅为14.29%。结论(1)PMD是一种遗传性肌源性疾病,其中DMD最常见;(2)PMD的诊断主要依据临床表现、肌电图及血清酶学检查;(2)遇到原因不明的肢体无力或肌肉萎缩,应考虑到本病;(4)PMD目前无有效的治疗手段。