招远市0-7岁儿童遗传性与先天性疾病流行病学调查

为了了解 0 - 7儿童遗传性疾病和非遗传性先天性疾病的种类及顺位 ,我们对全市 6个乡镇 2 74个行政村 ,1080 4名儿童进行筛查。结果 :确诊病残人数 16 1人 ,患病率 14.9‰ ,遗传性疾病 36种 ,非遗传性先天性疾病 7种 ,在遗传性疾病中 ,先天性心脏病发病率最高 ,其次为智力低下 ;非遗传性先天性疾病中智力低下占首位。由此可见 ,搞好优生工作 ,提高产科质量 ,降低缺陷儿出生 。

招远地区唐氏综合征产前筛查与诊断临床分析

目的 在孕中期及早筛查并进行产前诊断降低唐氏征患儿出生。方法 孕 14w～ 18w孕妇由外周血查血清AFP和HCG浓度值 ,结合孕妇年龄 ,孕周 ,通过优生胜算软件计算出每个孕妇的危险系数 ,然后对高危孕妇本着自愿的原则经B超定位后经腹行羊膜腔穿刺抽羊水 10～ 2 0ml,采用PCR和FISH方法诊断。结果 1999年 1月～ 2 0 0 1年 2月 ,共筛查孕妇 36 34例 ,高危 36 6例 ,自愿产前诊断 2 4 4例 ,经羊水PCR诊断 3例唐氏征患儿。结论 通过孕中期筛查并诊断 ,减少了唐氏征患儿的出生 ,给家庭和社会减轻了负担 ,提高了人口素质。

招远地区优生监护10378例回顾性分析

目的 :提高出生人口素质 ,预防和减少出生缺陷儿的发生。方法 :对 1997年 3月至 1999年 12月参加优生监护的育龄妇女中的已妊娠 6 770名妇女进行监护并随访其新生儿情况。结果 :在妊娠 6 770例中 ,已出生健康新生儿 5 6 94例 ,检出缺陷儿 35例 (通过B超等检查 ) ,缺陷儿检出率 5 .2‰ ;出生缺陷儿 2 1例 (按规定临床检查 ) ,出生缺陷率 3.7‰ ,低于山东省1998年平均出生缺陷率 10 .8‰。结论 :优生监护对预防和降低缺陷儿出生十分有效 。

招远地区56例出生缺陷与产前诊断分析

目的 :了解出生缺陷情况 ,查我原因并采取预防措施。方法 :对 5 6例出生缺陷儿的种类及其母亲产前诊断情况进行分析 ,对母亲孕期可能引起致畸原因进行探讨。结果 :在已检出出生缺陷中以神经管畸形发病率最高 ,环境因素可能是其致畸原因之一 ;在未检出出生缺陷中 ,以胎儿四肢末端异常及软组织异常为主 ;参加优生监护 ,缺陷儿检出率高。结论 :宣传优生优育 ,提倡优生监护 ,减少缺陷儿出生 ,提高人口素质。

招远地区遗传病与非遗传性先天性疾病抽样调查

1995年 7月我们对招远地区玲珑镇、阜山镇的遗传病与非遗传性先天性疾病进行了调查 ,共调查了 5 76 0 5人 ,发现遗传病 5 7种 ,患病人数 5 6 9例 ,患病率 9 88‰ ,非遗传性先天性疾病 14种 ,患病人数 5 2例 ,患病率 0 9‰。通过以上资料可以看出 ,遗传病在我地区属多发病和常见病 ,严重影响着人口素质 ,应作好优生工作 。

唐氏综合征筛查与产前诊断3634例临床分析

目的 提高出生人口的素质 ,预防和减少唐氏征儿的出生。方法 对 1999年 1月至 2 0 0 1年 2月参加优生监护的孕 15～ 2 0w妇女进行唐氏综合征的筛查 ,对高危孕妇抽羊水行分子生物学 (PCR)诊断。结果 36 34例孕妇中 ,36 6例为唐氏征高危 ,高危人群占 10 .0 7%。高危孕妇自愿进行羊水PCR诊断 2 4 4例 ,占高危孕妇的 6 6 .7%。结论 经羊水PCR诊断3例唐氏儿 ,已终止妊娠。

131例病残儿医学鉴定资料分析

目的 :准确了解独生子女的病残情况 ,有效预防和减少残疾儿童的发生。方法 :对我市 1995 - 1999年 5年中 ,我市市直及所属各乡镇中报经市病残儿医学鉴定小组鉴定 ,符合病残条件并批准其父母生育二胎的 131例儿童病历资料进行分析。结果 :通过分析 ,先天性疾病和发育畸形是致残的主要原因 ,智力低下 ,脑瘫缺血缺氧性脑病次之 ,意外伤害也是致残的主要因素之一 ,另外 ,不合理用药也是致残的一个不可忽视的原因。结论 :加强优生优育知识的宣传 ,开展围产期保健和优生监护 ,采取正确的分娩方式 ,增强儿童的安全意识及临床合理用药 ,都是减少和防止残疾儿发生的重要途径。