广东省揭阳市600例高危妊娠介入性产前诊断分析

目的分析揭阳市介入性产前诊断在不同指征下对异常核型及重型地贫检出率的临床价值。方法2018年1月至2021年1月于揭阳市妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的孕妇600例纳入研究,其中羊水穿刺564例,绒毛穿刺17例,脐血穿刺19例。回顾性分析介入性产前诊断指征、胎儿核型异常及重型地贫的检出率。结果羊膜腔穿刺最常见的指征是血清学筛查高风险和胎儿超声异常,绒毛穿刺最常见的指征是唐氏综合征筛查高风险,而脐血穿刺最常见的指征是胎儿超声异常。在本研究群体中,胎儿异常核型检出率为17.5%(87/496),重型地贫检出率为16.3%(17/104)。结论对已知胎儿遗传疾病高风险的孕妇施行介入性产前诊断可有效检出染色体异常胎儿和重型地贫患儿。

全自动毛细管电泳在地贫筛查中的价值评估

目的探讨全自动毛细管电泳在地中海贫血症(地贫)筛查中的应用价值。方法选取6000例接受地贫筛查的人员,所有人员均自愿接受全自动毛细管电泳检查,同时电泳检查阳性的患者接受聚合酶链式反应(PCR)基因检查。将PCR基因检查作为金标准,分析全自动毛细管电泳及PCR基因的筛查结果、全自动毛细管电泳筛查地贫的结果、全自动毛细管电泳筛查地贫的诊断效能;比较α表型地贫与β表型地贫的不同指标水平差异。结果6000例筛查人员中,全自动毛细管电泳检查结果显示,有1656例(27.6%)为异常表型,其中包括1440例(24.0%)血红蛋白A2(HbA2)降低、疑似α表型地贫阳性,216例(3.6%)HbA2升高、疑似β表型地贫阳性。1656例全自动毛细管电泳检查异常表型人员接受了PCR基因筛查,结果显示,有897例为地贫异常表型,其中包括686例α表型地贫阳性,211例β表型地贫阳性。以PCR基因筛查为金标准,全自动毛细管电泳筛查地贫的真阳性为897例,包括686例α表型地贫阳性,211例β表型地贫阳性,无漏诊,假阳性(误诊)759例。全自动毛细管电泳筛查α表型地贫的准确度为47.6%,灵敏度为100.0%,特异度为0;全自动毛细管电泳筛查β表型地贫的准确度为97.7%,灵敏度为100.0%,特异度为0。α表型地贫和β表型地贫红细胞计数、血红蛋白、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)水平比较无显著差异(P>0.05);α表型地贫的平均红细胞容积(MCV)水平显著高于β表型地贫(P<0.05)。结论在地贫筛查过程当中应用全自动毛细管电泳诊断灵敏度高,能够为临床地贫患者的诊疗提供部分参考依据。