孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析的应用研究

目的探讨孕中期孕妇羊水细胞的培养及染色体核型在产前诊断中的应用价值。方法纳入本院2018年6月至2019年12月因存在高危因素就诊的孕中期孕妇178例。于B超引导下行羊膜腔穿刺术,每例抽取羊水20 mL,经羊水细胞培养及染色体核型分析,进行产前诊断。结果178例羊水细胞培养成功178例,成功率为100%;检出异常染色体核型16例,检出率为9.0%,其中数目异常11例占68.8%,结构异常5例占31.2%。结论羊水细胞培养及染色体核型分析安全可靠,可有效避免出生缺陷的发生。

唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义研究

目的研究唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义。方法选取我院检验科因唐氏筛查临界风险自愿接受诊断的孕妇2000例作为研究对象,所有对象均给予时间分辨荧光免疫分析仪进行检测,检测血清生化标志物,具体检测项目有甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素浓度等,综合孕妇的个体化情况选择羊水穿刺检查染色体,追踪所有对象的产后情况。结果对2000例孕妇筛查结果显示,临界风险孕妇共72例,其中20例孕妇实施羊水穿刺检测染色体,通过彩超定期筛查随访,发现有2例孕妇染色体有异常表现。结论临界风险孕妇产前筛查诊断能提高唐氏综合征检出率,从而唐氏儿出生,提高我国新生人口质量。