基因芯片法检测72例非综合征性耳聋患者基因突变的研究

目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行检测,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法采集72名来自四川省攀枝花市特殊学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35del G、176del16、235del C、299del AT)、SLC26A4(IVS7-2A>G及2168 A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T及1555A>G)及GJB3(538 C>T)。结果 72例耳聋患者中共检出20例带有耳聋基因突变,检出阳性率为27.78%,其中GJB2基因235del C纯合突变7例,杂合突变7例,299del AT杂合突变1例,176del16纯合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变2例,杂合突变2例。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,具有高效、经济、简便、灵敏等特点。适用于临床大规模筛查,是非综合征性耳聋检测的有效方法。

瞬态诱发性耳声发射与自动听性脑干反应联合应用对新生儿听力筛查的临床意义

目的探讨瞬态诱发性耳声发射（transient evoked otoacoustic emission,TEOAE）和自动听性脑干反应（auto-mated auditory brainstem response,AABR）联合应用在新生儿听力筛查中的意义。方法对攀枝花学院附属医院出生3~5天的2869例（5738耳）新生儿给予TEOAE进行初筛,未通过者在出生后42天联合应用TEOAE和AABR复筛。结果在新生儿听力初筛中,共有311例新生儿（10.84%）未通过,复筛中28例（14.34%）未通过。结论 TEOAE与AABR联合测试技术可以广泛运用于新生儿听力筛查,可对听力障碍儿童早发现、早干预,有利于提高新生儿语言和认知能力。

真菌性鼻鼻窦炎发病相关因素及病理分型研究

目的:探讨真菌性鼻鼻窦炎(fungal rhinosinusitis,FRS)的发病相关因素和病理分型。方法:对163例FRS患者的临床资料进行回顾性对照研究,采用非条件Logistic逐步回归分析方法,回顾性分析FRS发病的危险因素,筛查分析其发生的危险因素。对所有FRS患者,窦腔取材后采用真菌特异性六胺银染色方法进行了病理分型。结果:FRS发病的危险因素主要有年龄较大(≥50岁)、女性、涕血、头痛、有钙化斑,并发糖尿病等。163例FRS患者中,61例为侵袭性、102例为非侵袭性。FRS的真菌培养阳性率为:93.86%,正常对照组真菌培养阳性为22.38%,两组之间的差别有统计学意义(P<0.05)。结论:FRS的发病有诸多相关因素,结合FRS的相关因素和不同病理分型,采取有效的治疗措施,可以提高FRS的治疗效果。