消疣洗剂湿敷联合无痛火针治疗扁平疣疗效分析

目的观察自拟消疣洗剂湿敷联合无痛火针治疗扁平疣的疗效。方法选取2016年7月至2019年7月某医院90例扁平疣患者,随机化分为两组,各45例。对照组给予常规西药治疗,实验组在对照组基础上给予自拟消疣洗剂湿敷+无痛火针治疗,均治疗1个月。观察两组疗效、不良反应,对比治疗前后血清白细胞介素-10(IL-10)、白细胞介素-4(IL-4)、干扰素-γ(INF-γ)指标。结果实验组治疗总有效率为93.33%,高于对照组的73.33%(P<0.05);与对照组比较,治疗后实验组血清IL-10、IL-4水平较低,INF-γ水平较高(P<0.05);两组不良反应发生率比较,无显著性差异(P>0.05)。结论自拟消疣洗剂湿敷联合无痛火针治疗扁平疣,可调节血清INF-γ、IL-10、IL-4水平,提高治疗效果,且安全性较高。

Rothmund-Thomson综合征一家系基因突变检测

目的对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测。方法收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,提取DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部外显子,应用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,Sanger测序验证。结果 2例患者的RECQL4基因存在2个杂合突变:剪接位点突变c.2886-1G>A和插入突变c.1013_1014insC,两突变分别来自患者父亲和母亲。100例健康对照及患儿兄长均未发现这两种突变。结论 RECQL4基因的剪接位点突变c.2886-1G>A和插入突变c.1013_1014insC可能为引起该家系患者临床表型的病因。