唐氏综合征伴8q中间杂合性缺失的遗传学分析

报道 1例罕见核型 4 7,XY ,+2 1,del(8) (pter→q11∷q2 1→qter) ,并对其发生机理和遗传学效应进行分析。

流产孕妇HBV-DNA含量与染色体着丝粒点变异研究

目的:通过对感染乙肝病毒的流产孕妇外周血HBV-DNA含量检测和其淋巴细胞染色体着丝粒点改变研究分析,探讨孕妇自然流产原因。方法:选择47例患有乙型肝炎自然流产史的孕妇,采用荧光定量PCR法检测HBV-DNA含量,分为103～5(Ⅰ组)和>105(Ⅱ组)两组;选取15例健康体检者作为对照组。对上述各组人员进行外周血淋巴细胞染色体制作,G显带核型分析和同步银染法观察染色体着丝粒点变异情况,分析变异率与HBV-DNA含量的关系。结果:前两组外周血淋巴细胞染色体着丝粒点变异率均高于正常对照组,Ⅰ组与对照组、Ⅰ组与Ⅱ组之间均有显著性差异,Ⅱ组与对照组有极显著性差异,病毒含量越高,变异率也越大。结论:乙型肝炎病毒可引起外周血染色体着丝粒点变异,变异率随病毒含量的升高而增加,从而导致染色体不分离,提示乙肝患者Cd的变化是导致流产的重要原因之一。