中国汉族人群中GRM5基因多态性与精神分裂症的关联分析

目的分析中国汉族人群基因GRM5的单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症(SZ)的关联。方法2005年3月到2008年12月从河南北部募集528例偏执型SZ患者和528名健康对照,对位于GRM5基因的22个SNP进行了分析,另外通过阳性与阴性症状量表(PANSS)评定其中的267例首发SZ患者的临床症状。结果SZ组男264例,女264例,年龄(27±8)岁;健康对照组男264名,女264名,年龄(28±8)岁。SZ组和健康对照组SNPrs567990和rs12421343的基因型和等位基因频率比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。两组间rs504183的等位基因频率比较,差异同样有统计学意义(P=0.030)。将样本按照性别分类后,在两组女性受试者中,rs12421343的基因型和等位基因频率比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05),rs12422021、rs567990和rs7101540的等位基因频率比较,差异同样具有统计学意义(均P<0.05)。并且,在女性受试者中,rs567990的AG+GG基因型携带者患SZ的风险高于AA基因型携带者(OR=1.946,95%CI:1.264~2.995)。另外,GRM5与SZ的临床特征关联,rs12422021不同基因型(GG、AA+AG)患者的PANSS总分[(84.8±24.4)分比(75.3±18.6)分]、阳性[(16.2±4.3)分比(14.4±4.2)分]、兴奋[(12.4±5.1)分比(10.2±4.1)分]、认知障碍因子分[(15.2±6.8)分比(13.3±3.9)分]的比较差异具有统计学意义(均P<0.05),rs504183的AC型与另外两种基因型(AA和CC)患者的阴性因子分[(27.4±9.9)分比(24.7±8.4)分和(23.4±8.1)分]差异具有统计学意义(均P<0.05)。结论进一步证明了GRM5基因与SZ相关,并且可能存在性别差异。