组蛋白去乙酰化酶9基因rs73307079位点与烟雾病发生风险的关系

目的探讨烟雾病(MMD)患者组蛋白去乙酰化酶9(HDAC9)基因rs73307079位点与MMD发生风险的关系及该位点不同基因型对HDAC9基因表达的影响。方法选择2019年9月至2020年12月于新乡医学院第一附属医院神经内科及神经外科就诊的54例MMD患者为MMD组,另选择53例性别、年龄与MMD组匹配的健康体检者作为对照组。取所有受试者空腹外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应法扩增HDAC9基因rs73307079位点DNA片段并测序,应用Chromas软件分析所有受试者的HDAC9基因rs73307079位点基因型。采用二元logistic分析多重遗传模型(加性、显性、隐性、超显性)下HDAC9基因rs73307079位点不同基因型与MMD发生风险的关联性。采用实时定量聚合酶链式反应法检测HDAC9基因mRNA相对表达量。结果MMD组和对照组受试者rs73307079位点均存在TT、TC、CC 3种基因型及T、C 2种等位基因。MMD组受试者TT基因型频率显著低于对照组(P<0.05),TC基因型频率显著高于对照组(P<0.05);2组受试者的CC基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);2组受试者的T、C 2种等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。在加性遗传模型下,TC基因型携带者发生MMD的风险显著高于TT基因型携带者(P<0.05),CC基因型携带者与TT基因型携带者的MMD发生风险比较差异无统计学意义(P>0.05);在显性遗传模型下,TC+CC基因型携带者发生MMD的风险显著高于TT基因型携带者(P<0.05);在隐性遗传模型下,CC基因型携带者与TT+TC基因型携带者的MMD发生风险比较差异无统计学意义(P>0.05);在超显性遗传模型下,TC基因型携带者发生MMD的风险显著高于TT+CC基因型携带者(P<0.05)。MMD组患者中rs73307079位点TT、TC、CC基因型患者的HDAC9 mRNA相对表达量分别为1.173±0.642、1.123±0.203、1.045±0.386,两两比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论HDAC9基因rs73307079位点基因型多态性与MMD的发生存在关联,但不影响HDAC9基因表达水平,该位点的TC基因型携带者具有较高的MMD发病风险。