内皮一氧化氮合酶基因多态性与高脂血症的关系

目的:探讨内皮一氧化氮合酶基因内含子4(eNOS4)多态性与高脂血症的关系。方法:取患者血清,用电化学发光法、钟点法测定血糖、空腹胰岛素(FINS)、糖化血红蛋白(HbA1C)、总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)。从患者全血中提取DNA,进行多聚酶链反应(PCR),对PCR产物行6%聚丙烯酰胺凝胶电泳;部分PCR产物被克隆进载体,选阳性集落,进行核酸测序。结果:对照组eNOS4只有2种等位基因(a和b),而糖尿病患者有3种等位基因(a、b和c),对第3种多态(等位基因c)进行了序列分析,其基因序列较等位基因b多27bp,即:GAAGTCTAGACCTGCTGCGGGGGTGAG。患者组等位基因a携带者血清TG及TC显著增高。结论:糖尿病患者eNOS4上的多态性有3种等位基因即:a、b和c;等位基因a与高脂血症,特别是高TG血症显著相关。