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婴幼儿糖尿病27例KCNJ11基因突变分析
被引量:
1
1
作者
杨文利
魏惠琴
+5 位作者
徐子迪
闫洁
桑艳梅
吴玉筠
朱逞
倪桂臣
《中华糖尿病杂志》
CAS
CSCD
2013年第4期203-208,共6页
目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析,对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象,其中男孩13例,女孩14例,起病年龄为出生后30d~2岁7个月,用...
目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析,对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象,其中男孩13例,女孩14例,起病年龄为出生后30d~2岁7个月,用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA,运用聚合酶链反应(PCR)技术扩增KCNJ11基因的外显子区,并用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析。结果在1例新生儿糖尿病患儿的KCNJ11基因中发现了一个15碱基对的碱基缺失(c.82-96del),该缺失导致Kit6.2蛋白相应5个氨基酸的缺失(A28-R32),患儿父母KCNJ11基因型正常,对该患儿进行了2周的格列本脲试验性治疗,结果显示治疗有效。本研究还在另1例1岁7个月发病的患儿及其父亲中发现了KCNJ11基因的1个杂合突变(C.1096G〉T),该突变导致Kir6.2蛋白G366W突变。其余25例患儿均未发现KCNJ11基因突变。结论罕见的KCNJ11基因C.82—96del碱基缺失突变可导致新生儿糖尿病的发生。KCNJ11基因突变也可导致婴幼儿糖尿病的发生,其具体致病机制有待进一步的功能表达研究来证实。
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关键词
婴幼儿糖尿病
KCNJ
11基因
ATP敏感性钾通道
新生儿糖尿病
格列本脲
原文传递
题名
婴幼儿糖尿病27例KCNJ11基因突变分析
被引量:
1
1
作者
杨文利
魏惠琴
徐子迪
闫洁
桑艳梅
吴玉筠
朱逞
倪桂臣
机构
首都医
科
大学附属北京
儿童
医院
内分泌
遗传代谢中心
新疆乌鲁木齐儿童医院内分泌科
出处
《中华糖尿病杂志》
CAS
CSCD
2013年第4期203-208,共6页
基金
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(2011-3-051)
文摘
目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析,对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象,其中男孩13例,女孩14例,起病年龄为出生后30d~2岁7个月,用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA,运用聚合酶链反应(PCR)技术扩增KCNJ11基因的外显子区,并用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析。结果在1例新生儿糖尿病患儿的KCNJ11基因中发现了一个15碱基对的碱基缺失(c.82-96del),该缺失导致Kit6.2蛋白相应5个氨基酸的缺失(A28-R32),患儿父母KCNJ11基因型正常,对该患儿进行了2周的格列本脲试验性治疗,结果显示治疗有效。本研究还在另1例1岁7个月发病的患儿及其父亲中发现了KCNJ11基因的1个杂合突变(C.1096G〉T),该突变导致Kir6.2蛋白G366W突变。其余25例患儿均未发现KCNJ11基因突变。结论罕见的KCNJ11基因C.82—96del碱基缺失突变可导致新生儿糖尿病的发生。KCNJ11基因突变也可导致婴幼儿糖尿病的发生,其具体致病机制有待进一步的功能表达研究来证实。
关键词
婴幼儿糖尿病
KCNJ
11基因
ATP敏感性钾通道
新生儿糖尿病
格列本脲
Keywords
Infancy and early childhood diabetes mellitus
KCNJll gene
ATP-sensitive ICchannel
Neonatal diabetes mellitus
Glibenclamide
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
婴幼儿糖尿病27例KCNJ11基因突变分析
杨文利
魏惠琴
徐子迪
闫洁
桑艳梅
吴玉筠
朱逞
倪桂臣
《中华糖尿病杂志》
CAS
CSCD
2013
1
原文传递
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