新疆不同地区肾虚血瘀型耳聋患者COCH基因突变位点及与肾虚血瘀型的关系探讨

目的分析新疆不同地区耳聋患者COCH基因突变位点、频率,并探讨其与肾虚血瘀型的关系。方法确定新疆两个地区195例耳聋患者纳入病例组,包括:阿勒泰地区99例、哈密市96例;配对设计207例健康人为对照组,包括:阿勒泰地区104例、哈密市103例。所有受检者均收集外周血提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法进行COCH第4、5、12外显子基因突变检测,中医辨证分型为肾虚血瘀型患者和非肾虚血瘀型患者。结果在COCH第12外显子上,测得3种基因突变形式:1760A>T、1791A>G、2461T>C;进一步比较发现,对照组三种基因突变形式中,哈密市维吾尔族与阿勒泰地区哈萨克族人群中2461T>C基因突变位点的差异具有统计学意义(P<0.05)。肾虚血瘀型患者占所有耳聋患者的58.5%。发生COCH基因突变均与不同地区及中医辨证分型存在线性相关(P<0.05)。结论耳聋患者中肾虚血瘀型占比较高。新发现突变位点丰富了新疆COCH基因突变和多态性图谱,为进一步研究新疆耳聋遗传筛查和基因库的建立奠定基础。肾虚血瘀可能是COCH基因突变差异的原因之一,具有一定的民族和地域特征。建议结合防治新思路,以补肾活血法对耳聋进行治疗。