错配修复基因(MMR)蛋白在子宫内膜非典型增生中的表达及其意义

目的探讨子宫内膜非典型增生中错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)蛋白MLH1、MSH2、PMS2和MSH6的表达,微卫星不稳定性及意义。方法应用免疫组织化学法检测DNA错配修复蛋白MLH1、PMS2、MSH2和MSH6在子宫内膜非典型增生(50例)及正常增生期宫内膜组织(50例)中的表达,分析微卫星不稳定性与子宫内膜非典型增生临床特征的关系。结果 50例子宫内膜非典型增生组织中MLH1、MSH2、PMS2、MSH6失表达率分别为12%(6/50)、14%(7/50)、12%(6/50)和8%(4/50);MLH1、PMS2、MSH6的表达率高于正常增生期子宫内膜,差异具有统计学意义(P<0.05),两组MSH2的表达差异无统计学意义(P=0.338)。以蛋白失表达情况分组,子宫内膜非典型增生组MSI-H表型7例(14%),MSI-L表型9例(18%),MSS表型34例(68%),与正常增生期宫内膜组比较,差异具有统计学意义(P=0.005)。在子宫内膜非典型增生中,年龄≤50岁者MSI-H明显高于>50岁者(P=0.001)。结论 MMR系蛋白失表达及MSI可能是子宫内膜非典型增生重要分子事件之一。

伊宁县5岁以下儿童出生缺陷的调查

目的:掌握伊宁县存活至今的5岁以下儿童(出生于2003年7月1日～2008年6月30日之间)通过临床肉眼观察即可诊断的出生缺陷的基本信息、顺位情况及影响因素,为下一步实施出生缺陷干预及制定优生政策提供依据。方法:本研究对伊宁县5岁以下儿童进行普查。调查员根据各乡计划生育专干提供的调查对象的名单,对调查对象进行入户问卷调查,采用EpiDate3.0数据处理软件,将获得的资料建成数据库,进行数据整理。结果:本次调查5年的31771名儿童中,男性16433例,女性15338例;其中存活出生缺陷儿童64例,男性34例,女性30例,总发生率2.01‰,男2.07‰,女1.96‰,此次调查出生缺陷的顺位为:以唇腭裂为首位;先天性髋关节脱位为第二位;唇裂、短肢畸形为第三位;脑积水、唐氏综合症为第四位;脊柱裂为第五位。单纯出生缺陷患儿62例,占96.88%,多发出生缺陷患儿2例,占3.12%。出生缺陷儿发生率男性高于女性,达1.13∶1。产妇年龄≥35岁组,出生缺陷发生率达5.06‰;产妇年龄<20岁组,出生缺陷发生率达到0.93‰。出生缺陷发生率城镇为0.19‰,农村为1.83‰。维吾尔族发生率2.92‰,汉族发生率0.86‰。结论:伊宁县5岁以下儿童出生缺陷男性高于女性,农村高于城镇,维族高于汉族。随着产妇年龄的增加,出生缺陷发生率有增加趋势。所以应针对发生率高的出生缺陷种类,加强孕期保健的管理,广泛开展优生和保健知识宣传,以进一步降低出生缺陷的发生率。

探讨常规精液分析与计算机辅助精子分析的可比性

目的:探讨常规精液分析(SRA)与计算机辅助精子分析(CASA)的各项参数指标是否存在可比性。方法:对本院生殖医学中心自2010年2月～2011年2月期间采集的精液标本实施SRA及CASA分析。结果:本研究共计检测217例精子标本,其中检出9例(4.1%)无精子;169例(77.9%)的精子密度在(5～80)×106/mL范围内;15例(6.9%)的精子密度低于5×106/mL;24例(11.1%)的精子密度在80×106/mL以上。精子密度在(5～80)×106/mL范围内时,CASA与SRA两种方法测得精子活动力及平均精子密度无明显差异(P>0.05),不具有统计学意义;精子密度低于5×106/mL时,SRA方法所得平均精子密度明显低于CASA方法,差异显著(P<0.05),但两者精子活动力相比无明显差异(P>0.05),不具有统计学意义;精子密度在80×106/mL以上时,SRA方法所得平均精子密度低于CASA方法,差异显著(P<0.05),而且CASA方法测得a级精子所占百分比较高,d级精子所占百分比较低(P<0.05);经生理盐水稀释后两种检测方法所得的平均精子密度以及精子活动力相比无明显差异(P>0.05),不具有统计学意义。结论:将计算机辅助精子分析与精液常规分析相结合,能够更加客观、更加准确地判断精液的质量,进而对男性不育的临床诊治以及相关研究提供理论依据。

探讨乙型肝炎患者血清免疫球蛋白水平的变化及其临床意义

目的探讨了乙型肝炎患者血清免疫球蛋白水平的变化及其临床意义。方法回顾性分析我院2010年1月至2012年4月之间收治的102例乙肝患者按照病情状况分为重型组和一般组,选同期健康献血的51名正常人作为对照组。测定所有患者的血清免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM),同时检测血清总胆红素(TBIL)、凝血酶原活动度(PTA)。结果一般组和重型组患者IgG、IgA、IgM水平均升高,这两组患者与正常组进行比较,差异均有显著性(P<0.05);另外,重型组与一般组进行比较,IgG、IgA、IgM水平之间差异也存在有显著性(P<0.05)。IgG、IgA、IgM、TBIL水平恶化组明显高于好转组,差异均有显著性(P<0.05),另外,恶化组患者的PTA值明显低于好转组,两组比较差异有显著性(P<0.05)。结论血清免疫球蛋白的水平变化情况对于患者的肝功能的情况能起到直接反应的作用,血清免疫球蛋白的水平变化是诊断乙肝的一项重要指标。

人工常规精液分析与计算机辅助精子质量分析的比较研究

目的对人工常规精液分析与计算机辅助精子质量分析进行比较研究。方法对精液标本进行人工常规精液分析方法和计算机辅助精子质量分析方法同时进行。CASA采用清华同方精子、微生物动(静)态图象检测系统分析,SRA按WHO所规定的方法和标准检测。结果一个标本进行连续6次的检测,精子活率、活力及密度等检测数据变异都很低,×100倍放大及×250倍放大的显微镜下所有检测数据无显著性差异(P>0.05),说明该检测系统可进行良好的重复性检测,放大倍数不同但一致性较好。结论随机采集50份精液样品,进行彩色精子检测系统,进行检测精子活率、密度及a+b级的精子与人工精液的分析结果存在很大的相关性,r均>0.9。

无精子症治疗前染色体核型分析临床意义

对睾丸无明显损伤、经临床确诊为无精子症的78例男性不孕患者在治疗前进行外周血染色体分析,检查出异常核型34例检出率43.59%。其中染色体数目和结构异常者16例,占全部被检人数的20.51%,包括性染色体异常12例占15.38%,常染色体异常4例占5.13%,多态性18例占全部被检人数的23.08%。结果表明:虽然无精子症受多种因素的影响,但对染色体在治疗前进行其核型分析,进行综合判断无精子症的致病因素具有非常重要临床意义。

2008～2010年不孕不育患者解脲支原体、沙眼衣原体感染率调查分析

目的:在不孕不育患者中开展解脲支原体(UU)和沙眼衣原体(CT)检测已成为临床常规,了解其流行病学特征,对指导新疆不孕不育疾病防治意义重大。方法:对我所2008～2010年门诊年龄24～37岁的4092例相对不孕不育患者进行调查,其中汉族3109例(女2219/男890),少数民族983例(女750/男233)。采用宫颈分泌物、男性尿道分泌物和精液,分别进行CT诊断鉴定和UU培养。结果:UU感染率少数民族54.10%,汉族49.10%,少数民族高于汉族(χ2=7.67,P<0.05)。CT感染率汉族8.9%,少数民族10.4%,二者无显著差异;在女性患者中(汉族2219/少数民族750),少数民族UU感染率57.60%,汉族50.50%,少数民族高于汉族(χ2=11.42,P<0.01)。在男性患者中(汉族890/少数民族233),汉族UU感染率45.50%,少数民族感染率42.90%,二者无显著差异;男性CT感染率少数民族9.40%,汉族5.20%,少数民族高于汉族(χ2=5.93,P<0.05),差异显著。结论:新疆不孕不育患者UU和CT感染存在民族和性别差异。

胃钙化性纤维性肿瘤四例报告并文献复习

目的探讨胃壁钙化性纤维性肿瘤（calcifying fibrous tumor,CFT）临床病理特征及可能的发病原因。方法回顾性分析2012-04-18-2014-04-04新疆医科大学第一附属医院4例CFT患者的临床资料及组织形态学特征,应用免疫组化方法检测免疫表型,原位杂交检测EBER及HPV16/18,FISH技术及RT-PCR检测间变性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphoma kinase,ALK）,并复习相关文献。结果 4例患者中,男1例,女3例,年龄37~74岁,平均57.3岁。病变均发生于胃体,以黏膜下肿块表现,单发,最大径0.5~3.0cm。形态学与其他部位的钙化性纤维性肿瘤相似。免疫组织化学梭形纤维母细胞VIM阳性,CD117、Dog1、ALK1、F8a、HHV8、ER、SMA、DES、S100及AE1/AE3均阴性。浸润的淋巴细胞为多克隆性,以T细胞为主,且以CD8表达占优,浆细胞：IgG＋,IgG4＋。原位杂交EBER及HPV16/18检测阴性,FISH技术检测ALK基因无融合,RT-PCR结果显示ALK无突变。结论胃CFT以单发表现,中老年常见,多位于胃体,瘤体较小,临床呈良性。病原学EB、HIV及HPV检测阴性,与炎性肌纤维母细胞瘤无明确直接联系,疾病发生发展中以细胞免疫应答占优。

子宫内膜样腺癌和癌前病变组织错配修复蛋白表达分析

目的研究子宫内膜样腺癌、非典型增生、复杂性增生和正常增生周期宫内膜中DNA错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)MLH1、MSH2、PMS2和MSH6蛋白的表达情况,探讨微卫星不稳定性(MSI)与子宫内膜样腺癌和癌前病变的发生及临床病理特征的关系。方法选取新疆医科大学第一附属医院病理科2006-06-01-2013-03-01子宫内膜样腺癌101例、子宫内膜非典型增生50例、子宫内膜复杂性增生50例和2010-10-01-2013-10-01确诊为正常增生周期宫内膜50例作为对照。采用免疫组织化学检测DNA MMR蛋白在不同子宫内膜病变中的表达,应用SPSS 17.0统计学软件进行统计学分析。结果子宫内膜样腺癌组织MMR蛋白失表达率分别为MLH1 32.7%(33/101)、MSH228.7%(29/101)、PMS2 16.8%(17/101)和MSH6 8.9%(9/101),明显高于子宫内膜非典型增生组织MLH1 12.0%(6/50)、MSH2 14.0%(7/50)、PMS2 12.0%(6/50)和MSH6 8.0%(4/50),复杂性增生组织MLH1 2.0%(1/50)、MSH2 14.0%(7/50)、PMS2 8.0%(4/50)、MSH6 2.0%(1/50)及正常增生期宫内膜组织MSH2 2.0%(4/50),其中MLH1、MSH2和PMS2失表达在各组间的差异有统计学意义,P<0.05;MSH6失表达率在各组间差异无统计学意义,P=0.077。MMR中4种蛋白的表达与子宫内膜样腺癌患者年龄、族别、肿瘤分期和分化、淋巴结转移无关,但MSI-H表型更倾向于发生在肌层浸润≥1/2病例中,P=0.005。MSI-H、MSI-L和MSS在子宫内膜样腺癌、非典型增生、复杂性增生及正常增生期宫内膜组织中的表型差异有统计学意义,P<0.001。子宫内膜非典型增生组织中MSI表型在年龄≤50岁和>50岁之间差异有统计学意义,P=0.001。结论 MMR蛋白MLH1、MSH2、PMS2和MSH6的失表达可能是子宫内膜样腺癌的早期分子事件。在临床病理指标上,MSI-H表型仅与肿瘤肌层浸润≥1/2状态相关,与患者的年龄、族别、肿瘤的分期和分化程度及淋巴结转移无明显相关性。非典型增生组织中MSI-H多见于≤50岁患者,其发生可能促进子宫内膜癌前病变进展为癌。