北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析

目的北京市启动新生儿耳聋基因筛查公益项目已10年,本研究对北京协和医院实施该项目的筛查结果进行分析,旨在为推动新生儿耳聋基因筛查项目高质量发展提供参考。方法回顾性收集新生儿耳聋基因筛查数据库中2012年4月至2022年3月于北京协和医院采用微阵列芯片法行耳聋基因筛查的新生儿筛查数据,并结合北京协和医院耳聋遗传咨询门诊相关资料,重点分析耳聋基因筛查未通过新生儿的基因突变位点、突变类型、遗传门诊就诊以及随访干预情况。结果共纳入行耳聋基因筛查新生儿165813例,其中筛查未通过8019例,筛查阳性率为4.84%。新生儿群体中,4种耳聋易感基因突变携带率由高至低排序依次为GJB2(2.52%,4173/165813)、SLC26A4(1.82%,3016/165813)、GJB3(0.34%,570/165813)、线粒体12S rRNA(0.24%,405/165813)。筛查发现多重突变携带者126例,随访时听力均正常,未予以特殊干预;发现存在遗传性耳聋基因型(药物敏感性耳聋除外)44例,均根据听力损失程度,给予不同的干预手段;发现存在药物敏感性耳聋基因型405例,均通过药物警示卡片对新生儿及其母系家族成员进行用药警示。耳聋基因筛查新生儿的总体失访率为0.12%(204/165813),筛查未通过新生儿的总体遗传门诊就诊率为46.10%(3697/8019);其中第一阶段(2012年4月至2013年3月)、第二阶段(2013年4月至2017年12月)、第三阶段(2018年1月至2022年3月)的总体失访率分别为0.63%(72/11489)、0.10%(80/81663)、0.07%(52/72661),遗传门诊就诊率分别为38.05%(207/544)、39.44%(1496/3793)、54.16%(1994/3682)。Cochran-Armitage趋势性检验显示,3个阶段的总体失访率逐渐越低,就诊率逐渐升高(P均<0.001)。结论新生儿耳聋基因筛查项目启动10年来,北京协和医院逐步建立了成熟的筛查、追访和咨询干预平台,该平台可对存在听力损失和听力障碍风险的新生儿及家族成员进行全方位早期预警、诊断以及干预。

鼻内镜下三线法鼻中隔成形术治疗维吾尔族鼻中隔偏曲56例疗效分析

目的:观察内镜下三线减张法鼻中隔成形术治疗鼻中隔偏曲疗效。方法:对56例维吾尔族鼻中隔偏曲患者行鼻内镜下三线法鼻中隔成形术。结果:随访3～6个月,50例治愈,6例好转;无鼻中隔穿孔及鞍鼻。结论:内镜下三线减张发鼻中隔成形术操作精细准确,值得临床推广。

内镜治疗老年孤立性真菌球性蝶窦炎15例临床观察

目的探讨老年蝶窦真菌球的临床特征及鼻内镜手术的疗效。方法回顾性分析2003年至2009年经治的15例老年蝶窭真菌球的临床资料和鼻内镜手术的随访结果。结果15例老年性蝶窦真菌球中，男5例，女10例；年龄60-72岁，平均年龄70．4岁。临床表现为头痛12例，部位以前额，枕部和球后为主；涕中带血3例；合并鼻涕倒流，伴有刺激性咳嗽3例；冠状位和轴位CT检查单侧蝶窦（左侧9例，右侧6例）内均有均匀性混浊呈结节状软组织团块影（其中13例呈现类金属密度的颗粒状密度影），骨壁增厚，未见明显的骨质破坏。15侧均在鼻内镜下手术，手术均经嗅裂蝶窦前壁自然口区域进入蝶窦。未见术中及术后并发症。患者术后随访6-24个月，入院前症状均消失。术腔粘膜恢复良好．无一例复发。结论头痛和涕中带血是堞窦真菌球最常见的临床症状，CT扫描存在特征性的表现，是诊断蝶窦真菌球的主要影像学方法。鼻内镜经蝶窦前壁自然口的蝶窦手术，具有微创和疗效好的特点，是首选的治疗方法。

新疆首次诊断遗传性血管性水肿3个家系报道

1一般资料 先证者1，男，22岁，汉族。反复躯体局限性肿胀6年，于2011—11—30入院。患者16岁起无明显诱因反复单手肿胀，水肿不伴风团、红热及瘙痒，多5d后自行缓解。发病初期每年发作4～5次，以后逐年次数增加，程度加重，时伴面部肿胀。