新疆汉、回、维吾尔、哈萨克族新生儿HbF中~Gγ／~Aγ、~Aγ~I／~Aγ~T比值测定及两例异常者的γ基因图谱分析

作者用高效液相层析（ＨＰＬＣ）法测定了汉、回、维吾尔（维）、哈萨克（哈）族新生儿胎儿血红蛋白（ＨｂＦ）中~Ｇγ／~Ａγ、~Ａγ~Ｉ／~Ａγ~Ｔ比值，共３７２例，其中汉族和回族各１０２例、维族９９例、哈族６９例。％~Ｇγ（~Ｇγ／~Ａγ）均值：汉、回、维、哈族分别为６６．８３％、６８．３３％、７０．４４％和６９．７０％。低~Ｇγ者（＜５０％）４例：其中回族３例、哈族１例。高~Ｇγ者（＞８０％）２５例：汉和哈族各５例、回族４例，维族１１例。发现~Ａγ~Ｔ杂合子９９例分别为：汉２１例、回２３例、维２６例、哈族２９例。４个民族各发现１例~Ａγ~Ｔ纯合子。％~Ａγ~Ｉ（~Ａγ~Ｉ／~Ａγ~Ｔ）均值：汉５６．８３％、回５５．５８％、维５０．９４％、哈５４．６８％。~Ａγ~Ｔ基因频率依次为０．１１３、０．１２３、０．１４１及０．２２５。两例比值异常者（１例维族高~Ｇγ８５．４２％、~Ａγ~Ｔ杂合体。１例回族低~Ｇγ４３．４％，~Ａγ~Ｉ纯合体）经γ基因图谱分析，确定高~Ｇγ值者γ珠蛋白基因型为－~Ｇγ－^（ＡＧ）γ－~Ａγ~Ｔ（~Ａγ~Ｉ）－／－~Ｇγ－~Ａγ~Ｉ，（~Ａγ~Ｔ）－；低~Ｇγ值者为－^（ＧＡ）γ~Ｉ－／－~Ｇγ－~Ａγ~Ｉ－。

用反相HPLC分析一例HbF变异体—HbF—新疆[~Aγ~T25(B7)Gly→Arg]

在1989年乌鲁木齐市进行的脐带血筛选中,我室又发现了一例异常胎儿血红蛋白(HbF)。理化性质测定证明该变异体为一轻度不稳定Hb。经反相高效液相色谱法(HPLC)等方法测定证明该变异体为HbF-新疆[~Aγ~T25(B7)Gly→Arg]。胡怀钰曾于1986年首次发现该变异体,并命名。与前例比较,本例除分析方法部分不同外,两例先证者的临床症状亦稍有差别。本例的先证者在半岁前患有轻度贫血,而首例先证者未见关于贫血的报道。

2[对-(二甲氨基)苯乙烯]碘化甲基吡啶对细胞的致变性观察

2[对-(二甲氨基)苯乙烯]碘化甲基吡啶(简称DSPM)是一种新发现的钙扩抗剂,有明显的临床价值。本文应用细胞遗传学方法,检测该药对人体外周血淋巴细胞和哺乳类离体细胞有丝分裂指数的影响,并在此基础上,检测了对哺乳类离体细胞染色体畸变率和小鼠骨髓嗜多染红细胞微核率的影响,为其安全性提供细胞遗传学资料。

69例小儿遗传病分析

本文报告小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病:染色体病23例,其中核型异常16例,结构异常7例;常染色体显性遗传病11例,常染色体隐性遗传病28例;性连锁遗传病6例;血红蛋白异常1例,共计69例。常染色体遗传病占55％,染色体异常综合征占33％。常染色体病种类繁多,尽管发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难。

HbF-新晋[~Gy^I119(GH2)Gly→Arg]一种新的不稳定胎儿血红蛋白变异体

1988年我室又发现一种新的慢泳异常胎儿血红蛋白(HbF)。先证者为一健康汉族女婴。醋纤膜电泳(pH8.6)示变异体区带位于HbF与Hb A_2之间,反相高效液相色谱(HPLC)示正常GγI峰前方出现一异常峰。异常Hb含量为Hb总量的16.8％。理化性质测定该变异体为一轻度不稳定Hb。结构分析证明该变异体为GγI链第119位(GH2)的甘氨酸(Gly)被精氨酸(Arg)取代。γ链GH2位于α_1γ_1接触面,此处的氨基酸置换可导致Hb的不稳定。此变异体被命名为HbF-新晋[^(GγI)119(GH2)Gly→Arg]。

链霉素耳中毒遗传方式的研究

经对258名链霉素耳中毒患者及其亲属使用链霉素情况进行回顾性调查及群体分析表明:其一级亲属、二级亲属、三级亲属现患率分别为2.1448％、0.9748％、0.2059％。患者各级亲属现患率均高于新疆地区社会人群链霉素耳中毒现患率(0.0777％)。患者各级亲属的现惠率表现出随亲属级别降低现患率迅速下降的趋势。这些结果表明链霉素耳中毒未表现出单基因遗传病的遗传规律,而是符合多基因遗传病的特点。从多基因病的角度出发,作者计算了链霉素耳中毒遗传度为66％。

新疆地区汉族和哈萨克族正常人群中FⅤ Leiden突变的初步调查

近年的研究表明，ＦⅤＬｅｉｄｅｎ突变在欧洲白种人群中具高发性，在亚洲人群中发生率则很低。新疆地处中亚，是连接欧亚大陆的桥梁。我们对该地区汉族和哈萨克族人群进行了ＦⅤＬｅｉｄｅｎ突变检测，发现２例正常的哈萨克族ＦⅤＬｅｉｄｅｎ突变杂合子，现报告如下。对...

应用基因内探针及微小卫星DNA多态性分析脆性X综合征家系

用位于脆性X综合征基因(FMR-1)内的探针StB12.3和StB12XX对一脆性X家系分支进行了DNA分析。结果表明,探针StB12.3与EcoRI+Eag I酶消化结合可以鉴别出该家系中具有完全突变的患者。而探针StB12XX与Bcl I消化结合则更易于判断前突变的长度变化,区分携带者。进一步应用PCR方法扩增距脆性X位点150kb的双核苷酸重复顺序,DNA多态性分析表明,在该家系中脆性X突变与f型定位基因紧密连锁。

用RT-PCR技术分析脆性X男性患者的FMR-1基因的表达

目的为探讨脆性Ｘ男性患者与ＦＭＲ－１基因表达之间的关系，从而建立一种快速、简单且适合于筛查群体中男性患者的方法。方法采用ＲＴ－ＰＣＲ技术，对两个经细胞遗传学方法证实的脆性Ｘ家系进行检测。结果两个脆性Ｘ家系中的男性患者均无ＦＭＲ－１基因的表达，其父母均有ＦＭＲ－１基因表达，所有被检个体均有内对照基因ＨＰＲＴ的表达。结论ＦＭＲ－１基因表达缺失与脆性Ｘ男性患者的发病有一定关系。这一方法的进一步研究，将使脆性Ｘ男性患者的诊断方法更加简单、快速，有可能用于大规模群体筛查。