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54对有流产、畸胎史夫妇的染色体分析 被引量:2
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作者 段玲 马明生 胡泊 《新疆医科大学学报》 CAS 2001年第2期147-148,共2页
目的 :对 5 4对不明原因流产、畸胎史夫妇做细胞遗传学分析 ,以探讨染色体异常与不良孕产史的关系 ,为产前诊断及基因诊断提供依据。方法 :取患者外周血进行淋巴细胞培养、制片、分带。结果 :5 4对夫妇中一方染色体异常 5例 (4 .6 % ) ... 目的 :对 5 4对不明原因流产、畸胎史夫妇做细胞遗传学分析 ,以探讨染色体异常与不良孕产史的关系 ,为产前诊断及基因诊断提供依据。方法 :取患者外周血进行淋巴细胞培养、制片、分带。结果 :5 4对夫妇中一方染色体异常 5例 (4 .6 % ) ,染色体异常包括 :平衡易位、罗伯逊易位、性染色体嵌合、染色体片段丢失及额外小染色体。结论 :流产、畸胎史夫妇的染色体异常发生率远高于一般群体发生率 ,因此对不明原因的自然流产夫妇染色体的研究具有重要意义。 展开更多
关键词 流产 畸胎 染色体异常 细胞遗传学 死胎
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原发性闭经患者的染色体改变及分析
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作者 段玲 马明生 +4 位作者 胡泊 赵金萍 程岚 范元兰 孙缄 《中国优生与遗传杂志》 2000年第S1期19-6,共2页
原发性闭经的病因以先天性发育异常多见,但也可因各种疾病或功能失调所致,文献报道为1/3~1/2原发性闭经患者有染色体异常。因而细胞遗传学分析已成为原发性闭经不可缺少的检查方法。 通过累计原发性闭经所做细胞遗传学检查175例,探讨... 原发性闭经的病因以先天性发育异常多见,但也可因各种疾病或功能失调所致,文献报道为1/3~1/2原发性闭经患者有染色体异常。因而细胞遗传学分析已成为原发性闭经不可缺少的检查方法。 通过累计原发性闭经所做细胞遗传学检查175例,探讨不同类型的染色体异常与闭经的关系。 资料与方法 门诊收治175例被拟诊为“原闭”的病人作染色体检查进一步确诊,年龄在15~35周岁,包括汉、维吾尔、哈。 展开更多
关键词 原发性闭经 染色体改变 染色体异常 X染色体数目 细胞遗传学分析 染色体核型 原发闭经 染色体检查 Y染色体 雄激素受体
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染色体培养制作改进法
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作者 段玲 《中国优生与遗传杂志》 2005年第11期64-64,共1页
染色体培养、制作是繁琐、复杂的手工操作工作,本人用一个普通采血管培养并制作染色体标本,300例标本无 一例失败,建议推广。
关键词 染色体 普通采血管 染色体培养制作
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无汗性外胚层发育不良一家系 被引量:1
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作者 段玲 王冬梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期358-358,共1页
关键词 外胚层发育不良 无汗性 家系 毛发稀少 维吾尔族 心肺检查 正常分娩 先证者 生长 出生时
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t(4;9)及部分三体一家系二例
5
作者 段玲 杨新莉 阿依古丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期172-172,共1页
关键词 部分三体 家系 患儿父母 足月顺产 双侧阴囊 胸片检查 近亲婚配 人工流产 不对称 孕早期
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t(6;10)一家系两例
6
作者 段玲 段磊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第6期618-618,共1页
关键词 正常 家系 接触史 先证者 妊娠期间 染色体检查 自然流产 近亲结婚 患者
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