遗传性对称性色素异常症一家系

先证者（Ⅲ1）女,35岁,已婚6年,未生育,因手、足大小不等色素沉着斑点就诊.先证者自6岁起双手、足背皮肤出现雀斑样色素沉着和类似大小的点状白斑,病情发展缓慢,无其他自觉症状.一般情况良好,发育正常,营养中等,各系统检查未见异常.

新生儿克氏综合征47,XXY二例

病例：例1，患儿，男，汉族，出生4天。第1胎1产，胎龄39周，出身体重3900g，因分娩时出头困难产钳助产，Apgar评分1min9分，5min10分，无宫内窘迫史。患儿临床表现为口角歪斜，尤以哭闹时明显，歪斜侧以右侧明显，临床诊断面神经麻痹。查体：精神状况及反应正常，心脏无明显杂音，外生殖器检查正常，四肢肌张力正常。

睾丸女性化一家系两例

例1社会性别女，维吾尔族，9岁，身高140cm，体重38kg，汗毛多，智力正常，因右疝气就诊。入院后查体呈女性外貌，大阴唇处各触及约1．5cm×1．0cm大小肿块、质地中等，活动度可，阴蒂未发育。B超双侧腹股沟区探及睾丸组织，大约2．0cm×1．0cm，边界清晰，有包膜，CDF未见血流信号，盆腔空虚，未探及子宫及双侧附件，染色体检查：46，XY。内分泌测定：促卵泡刺激素5．02U／L，促黄体生成素1．58U／L，雌二醇42．23pg／mL，睾酮0．02ng／mL。诊断为睾丸女性化综合征。经剖腹检查，未见子宫及卵巢，切除双侧大阴唇处肿块，病理检查为未发育睾丸组织。

t（13；21）一家系二例

患者 女，40岁，汉族，结婚7年妊娠2次，两胎均在40天左右自然流产。夫妇非近亲结婚，患者孕期无不良因素接触史。患者母亲无流产史。患者有1兄、1弟，兄弟两人妻子各有1次流产史，现均有正常后代。患者父亲有兄弟姐妹8人，患者祖母有2次自然流产史。