羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析

目的通过分析羊水胎儿细胞染色体异常核型及异常核型对应产前诊断指征,了解异常核型的类型以及异常核型对应产前诊断指征分布。方法对有产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果(1)51例羊水染色体异常,异常类型有三体综合征(包括21-三体、18-三体及其嵌合体)、性染色体异常、平衡易位、衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型,其中三体综合征例数最多为28例,占异常核型比例为54.90%,其次为平衡易位13例,占25.49%,衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型例数均较少。(2)51例羊水染色体异常核型对应产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为14例,占27.45%,其次为指征是高龄+不良生育史和夫妻之一染色体异常,均为6例,分别占11.76%。20例21三体综合征对应的产前诊断指征中与高龄(包括单纯高龄或高龄+其他指征)有关10例,占50.00%,对应的产前诊断指征仅为单一指征(包括无创DNA筛查高风险、产前血清学筛查高风险、高龄、B超筛查异常)有11例,占55.00%,这11例中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为5例。6例18三体综合征对应产前诊断指征分布未见明显差异。6例性染色体异常对应的产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为4例,占66.67%。13例平衡易位对应的产前诊断指征中夫妻之一染色体异常例数最多,为6例,占46.15%。结论羊穿进行羊水染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常胎儿的出生。高龄和仅有单一产前诊断指征孕妇仍需要进行羊水染色体检查,避免染色体异常胎儿出生。

一个回汉通婚经典型苯丙酮尿症家系产前基因诊断

目的对1个回汉通婚的经典型苯丙酮尿症家系第2胎胎儿进行产前DNA突变分析。方法采集家系成员外周血标本和受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,采用Sanger测序检测PAH基因突变情况,采用二代测序法检测Sanger测序未检测到的基因突变,采用实时荧光定量PCR验证二代测序检测到的突变。胎儿出生后进行新生儿疾病筛查。结果胎儿检出携带父源c.728G>A,未遗传母源外显子1缺失,为携带者,并经实时荧光定量PCR验证;该胎儿出生后经新生儿疾病筛查,证实为健康个体。结论苯丙酮尿症的产前基因诊断应根据实际情况灵活采用多种方法综合分析以提高诊断准确性。

新疆地区经典型苯丙酮尿症患儿治疗依从性影响因素分析

目的探讨新疆地区经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿的治疗现状,分析影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的因素。方法选取2011年1月-2015年1月在新疆医科大学第一附属医院新生儿疾病筛查中心筛查确诊及临床延迟发现的PKU患儿33例为研究对象,依据确诊时间分为新筛患儿组（14例）和延迟发现患儿组（19例）,采用查阅病历和电话随访的方式对PKU患儿治疗状况进行调查,采用单因素及多因素Logistic回归法及χ2检验分析影响新疆地区PKU患儿治疗依从性的因素。结果家庭年收入在平均水平以下是PKU患儿治疗依从性低的危险因素（OR=2.815,P〈0.05）,少数民族（维、回、哈）是PKU患儿治疗依从性低的危险因素（OR为1.332~2.240,P〈0.05）,新筛患儿的治疗依从性高于延迟发现患儿（P〈0.05）。不同性别间PKU患儿治疗依从性比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论家庭年收入（平均水平以下）、民族（少数民族）和确诊时间（延迟发现患儿）是影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的重要因素;扩大新生儿疾病筛查覆盖范围,为少数民族患儿配备少数民族医生,是提高患儿治疗依从性的一种方法。

羊水胎儿染色体46,XX,t(1;16)平衡易位一家系

1病例孕妇,孕20w,24岁,G2P0,G1孕2个月自然流产,G2为此胎儿,此次妊娠,孕妇因产前血清学筛查提示21三体综合征高风险（风险值为1：59）行羊膜腔穿刺术取羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析4个分裂相。

血清学筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的评估孕妇血清学筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法对3106名孕14-20W行血清游离雌三醇(UE3)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Freeβ-HCG)检测的结果与妊娠结局相对照,比较不同检查方案的敏感性,并对染色体异常胎儿与正常胎儿的各相关因素比较(P<0.05)差别有统计学意义。结果 3106例孕妇共检出7例染色体异常的胎儿,血清学敏感度是85.71%,特异度为95.85%,结论孕妇血清学测量对胎儿染色体异常及其他畸形的筛查有意义。

Y染色体微缺失合并性染色体嵌合四例

例1 男，24岁，因婚后2年未育就诊。患者父母为非近亲结婚，共生育3男1女，患者父母及兄弟姐妹均健康，否认遗传病家族史。

染色体t（6；14）平衡易位一家系

孕妇,36岁，21周孕，G5P2，人流两次，生育一男一女，表型和智力均正常，此次妊娠因高龄行羊膜腔穿刺，对羊水细胞进行培养，制备G屁带染色体，计数20个中期分裂相，

48，XXXY一例

患儿 男，10个月，体重7kg，生长发育落后于同龄儿。系第1胎第1产、足月剖宫产，出生时有缺氧情况。查体：精神可，可自行抬头，双上肢活动自如；不能坐立，不能爬行，左脚第4、第5并指，阴茎短小，双侧睾丸小。其母孕期正常，否认近亲婚配史、家族遗传病史。