新疆地区多民族常见耳聋基因热点突变调查结果分析

目的调查分析新疆地区汉族、维吾尔族、回族、哈萨克族人群遗传性聋常见致聋基因和热点突变的携带情况。方法收集5860例新疆地区11个县市耳聋高危家庭(4608例)及散发耳聋患者(1252例)的外周静脉血标本,其中汉族2349例、维吾尔族2840例、回族471例、哈萨克族200例,应用微阵列芯片法对GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT)、GJB3基因(c.538C>T)、SLC26A4基因(c.2168A>G、c.919-2A>G)、线粒体12SrRNA(MT-RNR1基因)(1494C>T、1555A>G)4个常见耳聋基因的9个热点突变位点进行检测。结果共检出1294例携带致聋基因变异,总突变检出率22.1%,其中GJB2:9.35%,MT-RNR1:7.25%,SLC26A4:4.74%,GJB3:0.29%,双基因突变26例,占0.44%。4个民族高危家庭及散发聋人中均检出GJB2、MTRNR1和SLC26A4基因突变,汉族和维吾尔族人群中GJB2基因检出率最高,分别为36.02%和59.81%,其次是MT-RNR1基因和SLC26A4基因;回族中MT-RNR1基因突变检出率(43.01%)最高。汉族人群中GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G和MT-RNR1基因1555A>G均质突变频率基本接近,差异无统计学意义(P>0.05);维吾尔族人群中GJB2基因c.235delC和MT-RNR1基因1555A>G均质突变频率占据前两位。仅在维吾尔族和哈萨克族受试者中检测出c.35delG位点;在回族人群中1555A>G均质突变频率最高。结论GJB2基因和MT-RNR1基因是新疆地区汉族和维吾尔族人群的常见致聋基因;MT-RNR1可能是回族人群的最常见致聋基因。c.235delC位点、1555A>G均质突变是汉族和维吾尔族人群的热点突变位点;c.919-2A>G是汉族人群的热点突变位点;1555A>G均质可能是回族人群的热点突变位点;c.35delG突变位点仅见于维吾尔族和哈萨克族人群。

高密度脂蛋白胆固醇在不同民族高尿酸血症发病中的异质性分析

探讨高密度脂蛋白胆固醇（HDL．C）在新疆地区不同民族人群高尿酸血症发生中的异质性。调查汉族、维吾尔族和哈萨克族人群，检测血尿酸及血脂等相关生化指标。维吾尔族、汉族的HDL—C均为对照组高于高尿酸组．而哈萨克族HDL—C为高尿酸组高于对照组，哈萨克族m尿酸水平最低；相关性分析发现哈萨克族尿酸与HDL．C呈负相关（P〈0．05）。HDL—C是心血管相关疾病较为公认的保护因子，在哈萨克族人群中血尿酸水平较低时，随尿酸的升高HDL—C也升高，当血尿酸水平高过一定标准（如高于本次分级SUA-4）时才对心血管疾病产生负面影响，提示应关注哈萨克族的特殊遗传性。