新疆地区2718例子宫内膜癌构成及临床病理特征

目的探讨新疆地区子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)的流行病学特点及不同方法检测微卫星稳定性结果存在差异的原因。方法收集2011~2021年2718例EC流行病学资料,采用免疫组化EnVision法检测4种错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白表达,分析其与临床病理特征的关系;采用多重荧光PCR-毛细管电泳法检测微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)的一致性,分析两种检测结果不一致的原因。结果2718例EC好发于51~60岁,11年间患者平均年龄和中位年龄分别下降1.3、3岁;组织学类型以子宫内膜样癌G1级为主,其他类型较少见。MMR蛋白表达总缺失率为24.2%,其中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2表达缺失率分别为12.7%、5.5%、6.9%和15.2%;dMMR组与pMMR组在患者年龄、组织学类型、FIGO分期、脉管内瘤栓及淋巴结转移等参数,差异均有统计学意义(P<0.05);MSH2在维吾尔族和哈萨克族中缺失比例最高,MSH6缺失易发生于>50岁(P=0.033)、维吾尔族和哈萨克族(P=0.017)、有Lynch综合征相关家族史(P=0.002)的患者;PMS2缺失易发生于G2级(P=0.01)、FIGO分期Ⅲ期(P=0.001)、妊娠次数≥1次(P=0.026)的患者,且更易出现脉管内癌栓(P=0.001)和淋巴结转移(P=0.004)。多重荧光PCR-毛细管电泳法首次检测与免疫组化一致率为78.9%(15/19),更换蜡块重复检测后,两种方法的符合率达94.7%(18/19)。结论EC发病年龄逐渐年轻化,MSI状态可能存在瘤内异质性,不同方法检测EC微卫星稳定性的结果存在差异,需进行准确判读。