新疆ABCG2基因多态性与乳腺癌复发的相关性研究

背景与目的:复发转移是影响乳腺癌患者生存预后的关键因素,其涉及的病理学机制复杂,临床上尚未开发出早期监测的生物学标志物。探讨三磷酸腺苷结合盒家族G2(adenosine triphosphate-binding cassette family G2,ABCG2)基因多态性与新疆地区乳腺癌患者辅助化疗2年后复发的相关性,分析其作为乳腺癌复发标志物的可能性。方法:收集2014年12月-2015年12月于新疆医科大学第三临床医学院接受手术治疗后2年内复发的乳腺癌患者150例,同期收集手术后2年内未出现复发的患者162例作为对照。收集临床资料,并检测rs2032582、rs1045642、rs2231137和rs2231142位点的多态性,比较4个位点与乳腺癌2年内复发的相关性。结果:两组患者在年龄、淋巴结转移个数、雌激素受体(estrogen receptor,ER)(+)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)(+)、组织学分级中存在差异;rs2032582在两组之间表达存在差异,rs2032582 GG型在复发组中表达显著高于其他突变类型(P<0.05)。2年复发组中rs2032582位点G/T等位基因组的年龄显著高于A等位基因组(P<0.01),而A等位基因组的肿块大小、淋巴结转移个数和ER(+)显著高于G/T等位基因组(P<0.05)。结论:rs2032582位点可能与乳腺癌治疗2年后复发相关,rs2032582 GG基因型是乳腺癌复发的危险因素,ABCG2可作为早期监测乳腺癌复发的标志基因。