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ATP13A2基因A1a746Thr和Thr12Met位点与家族性帕金森病的关系
被引量:
3
1
作者
李沛珊
姚亚妮
+2 位作者
罗琴
夏欢
杨新玲
《中华实验外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期304-307,共4页
目的探讨ATP13A2基因(PARK9) Ala746Thr和Thr12Met位点突变与新疆地区维吾尔族(维族)和汉族家族性帕金森病(PD)发病的关系。 方法采用病例-对照研究,采集来自4个互相之间无血缘关系的家庭中的16例家族性PD患者、220例散发性PD...
目的探讨ATP13A2基因(PARK9) Ala746Thr和Thr12Met位点突变与新疆地区维吾尔族(维族)和汉族家族性帕金森病(PD)发病的关系。 方法采用病例-对照研究,采集来自4个互相之间无血缘关系的家庭中的16例家族性PD患者、220例散发性PD患者,及240例年龄、性别、名族相匹配的健康对照组的外周血液,提取DNA,通过扩增-聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳、直接测序法鉴定ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点的突变特点。 结果新疆地区维族11例家族性PD病例组、汉族5例家族性PD病例组、220例散发性PD组及240例对照组ATP13A2基因经检测后,发现Ala746Thr位点均为GG型,未检出GA型或AA型突变;Thr12Met位点均为CC型,未检出CT型或TT型突变,其突变频率均为0,差异无统计学意义(χ2=0.000,P=1.000);ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变在族别、性别中的分布均无统计学意义(χ2=0.000,P=1.000)。 结论ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变可能与新疆地区维族及汉族家族性PD患者、散发性PD患者发病无相关性。
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关键词
ATPl3A2基因
家族性帕金森病
Ala746Thr
Thrl2Met
原文传递
题名
ATP13A2基因A1a746Thr和Thr12Met位点与家族性帕金森病的关系
被引量:
3
1
作者
李沛珊
姚亚妮
罗琴
夏欢
杨新玲
机构
新疆医科大学
第二
附属
医院
神经内
科
新疆医科大学
第一
附属
医院
VIP内
科
新疆医科大学第三附属医院干部内一科
新疆医科大学
第三
附属
医院
核医学
科
出处
《中华实验外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期304-307,共4页
基金
国家自然科学基金(81460178)
文摘
目的探讨ATP13A2基因(PARK9) Ala746Thr和Thr12Met位点突变与新疆地区维吾尔族(维族)和汉族家族性帕金森病(PD)发病的关系。 方法采用病例-对照研究,采集来自4个互相之间无血缘关系的家庭中的16例家族性PD患者、220例散发性PD患者,及240例年龄、性别、名族相匹配的健康对照组的外周血液,提取DNA,通过扩增-聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳、直接测序法鉴定ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点的突变特点。 结果新疆地区维族11例家族性PD病例组、汉族5例家族性PD病例组、220例散发性PD组及240例对照组ATP13A2基因经检测后,发现Ala746Thr位点均为GG型,未检出GA型或AA型突变;Thr12Met位点均为CC型,未检出CT型或TT型突变,其突变频率均为0,差异无统计学意义(χ2=0.000,P=1.000);ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变在族别、性别中的分布均无统计学意义(χ2=0.000,P=1.000)。 结论ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变可能与新疆地区维族及汉族家族性PD患者、散发性PD患者发病无相关性。
关键词
ATPl3A2基因
家族性帕金森病
Ala746Thr
Thrl2Met
Keywords
ATP13A2 gene
Familial PD
Ala746Thr
Thr12 Met
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ATP13A2基因A1a746Thr和Thr12Met位点与家族性帕金森病的关系
李沛珊
姚亚妮
罗琴
夏欢
杨新玲
《中华实验外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
3
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
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