新疆帕金森病患者PARK18基因rs3129882位点多态性与免疫球蛋白的相关性

目的探讨PARK18基因rs3129882位点多态性与新疆散发型帕金森病(SPD)的关系,并分析rs3129882位点多态性与免疫球蛋白(Ig G、Ig A、Ig M)水平的相关性。方法选取193例SPD患者作为病例组,并选取与病例组一般信息相匹配的232例健康人作为对照组。通过聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳(AGE)和DNA直接测序法对研究对象的PARK18基因rs3129882位点多态性进行检测,采用特种蛋白分析仪检测两组血清中免疫球蛋白水平。结果 PARK18基因rs3129882位点AA、AG、GG三种基因型频率在病例组的分布分别为16. 1%,44. 0%,39. 9%,在对照组的分布分别为15. 9%,45. 7%,38. 4%,差异无统计学意义(χ2=0. 128,P> 0. 05); A、G等位基因频率在病例组的分布分别为38. 1%和61. 9%,在对照组的分布分别为38. 8%和61. 2%,差异无统计学意义(χ2=0. 045,P> 0. 05);按民族和性别分层分析,PARK18基因rs3129882位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P> 0. 05)。SPD病例组三种基因型间Ig G、Ig A、Ig M含量上比较差异无统计学意义(P> 0. 05),对照组三种基因型间Ig G、Ig A、Ig M含量上比较差异无统计学意义(P> 0. 05);按民族和性别分层分析,SPD病例组三种基因型间Ig G、Ig A、Ig M含量上比较差异无统计学意义(P> 0. 05),对照组三种基因型间Ig G、Ig A、Ig M含量上比较差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论 PARK18基因rs3129882位点多态性可能与新疆SPD的发病及免疫球蛋白水平无关。

新疆不同民族孕妇血清CG水平的监测及其临床意义

探讨新疆不同民族孕妇血清甘胆酸 (CG)对妊娠期肝内胆汁郁积症 (ICP)的临床诊断价值。用放射免疫法检测正常少数民族及汉族孕妇和少数民族、汉族孕妇ICP患者血清CG及丙氨酸转氨酶 (ALT) ,并进行对比分析。结果显示 :正常妊娠中期少数民族、汉族孕妇CG含量无显著差异 (P >0 .0 5 ) ;正常妊娠晚期少数民族孕妇CG含量明显高于汉族孕妇 ,差异显著 (P <0 .0 5 ) ;不同民族ICP患者组CG含量和ALT水平均明显高于正常妊娠中、晚期组 ,有显著差异 (P <0 .0 1 ) ,少数民族ICP组CG含量和ALT水平均明显高于汉族ICP组 (P <0 .0 1 )。结论 :应将血清CG测定作为孕妇的常规检查 ,这对及时诊断和治疗ICP极为重要 ,同样要重视少数民族孕妇CG水平的监测 ,加强少数民族孕妇围产期的保健工作。

ATP13A2基因A1a746Thr和Thr12Met位点与家族性帕金森病的关系

目的探讨ATP13A2基因（PARK9） Ala746Thr和Thr12Met位点突变与新疆地区维吾尔族（维族）和汉族家族性帕金森病（PD）发病的关系。 方法采用病例-对照研究，采集来自4个互相之间无血缘关系的家庭中的16例家族性PD患者、220例散发性PD患者，及240例年龄、性别、名族相匹配的健康对照组的外周血液，提取DNA，通过扩增-聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳、直接测序法鉴定ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点的突变特点。 结果新疆地区维族11例家族性PD病例组、汉族5例家族性PD病例组、220例散发性PD组及240例对照组ATP13A2基因经检测后，发现Ala746Thr位点均为GG型，未检出GA型或AA型突变；Thr12Met位点均为CC型，未检出CT型或TT型突变，其突变频率均为0，差异无统计学意义（χ2＝0.000，P＝1.000）；ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变在族别、性别中的分布均无统计学意义（χ2＝0.000，P＝1.000）。 结论ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变可能与新疆地区维族及汉族家族性PD患者、散发性PD患者发病无相关性。