新疆地区汉族帕金森病伴认知障碍患者差异表达基因的研究

目的用基因表达谱芯片筛选新疆地区汉族帕金森病伴认知障碍(PD-CI)患者外周血的相关致病基因,分析其致病机制。方法用Illumina表达谱芯片筛查3例新疆地区汉族男性PD-CI患者与体检健康者的外周血标本,并用RT-PCR在35例PD-CI患者和47例体检健康者中验证可能与PD-CI机制有关的差异基因。结果与体检健康者相比,PD-CI患者外周血中差异表达2倍以上的基因共176个,其中68个上调、108个下调。KEGG Pathway分析显示,涉及胆碱能突触和多巴胺的信号通路的改变有统计学意义(P=0.046,P=0.005)。35例PD-CI患者和47例体检健康者相比,其ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因表达明显下降(Z=-2.742,P=0.006)。结论胆碱能突触异常可能与PD-CI的发生有关;ABCA1基因可能是新疆地区汉族PD-CI发生的潜在标志物。

新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病患者中血清免疫球蛋白、补体水平的临床研究

目的探讨新疆汉族、维吾尔族帕金森病(PD)患者血清中免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)及补体(C3、C4)水平是否具有差异。方法选择104例原发性帕金森病患者(PD组),其中汉族64例,维吾尔族40例;选择135例健康体检者为对照组,其中汉族84例,维吾尔族51例。采用特种蛋白分析仪检测血清中免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)及补体(C3、C4)的水平,分析汉族、维吾尔族PD患者的血清免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)、补体水平(C3、C4)是否存在差异及其与PD的关系。结果 PD组IgG值高于对照组(P<0.05)。维吾尔族PD组IgA值高于维吾尔族对照组(P<0.05)。汉族PD组与汉族对照组IgG、IgA、IgM、C3、C4值差异均无统计学意义(P>0.05),汉族PD与维族PD组各指标差异也无统计学意义(P>0.05)。将与总体PD相关的5个因素(IgG、IgA、IgM、C3、C4)进行Logistic回归分析提示,血清IgG每增加1个单位,PD的发生风险增加1.675倍(P=0.007,OR=1.675)。进一步将与汉族PD相关的5个因素(IgG、IgA、IgM、C3、C4)进行Logistic回归分析提示,血清IgG每增加1个单位,汉族PD的发生风险增加2.096倍(P=0.029,OR=2.096);但血清IgG水平与维族PD无关。结论 PD患者IgG值高于正常人;维吾尔族PD患者IgA值高于正常维吾尔族人;IgG可能是汉族PD的危险因素。

人文关怀在妇瘤科临床护理带教中的应用效果

目的：探讨人文关怀在妇瘤科临床护理带教中的应用的效果。方法选择2012年3~12月（A组）和2013年3~12月（B组）2个阶段在新疆医科大学附属肿瘤医院妇外一科临床实习的158名护生为研究对象，A组83名， B组75名。A组采用传统带教方法，B组在传统带教方法的基础上融入人文关怀，内容包括带教教师的选拔、营造充满人文关怀的氛围、因人施教，注重护生能力的培养、人性化的管理模式等。结果两组护生的临床护理带教满意度、灌肠技术操作考核结果、理论考试结果等方面比较，差异均有统计学意义（P＜0.01）。结论融入人文关怀的临床护理带教方法对提高带教教师的素质，激发护生的学习兴趣，提高护生满意度，提高护生的理论及操作水平，促进临床护理教学的顺利进行起到了积极的作用。

维族帕金森病与PARK16基因单核苷酸多态性的相关性

目的探讨PARK16基因单核苷酸多态性与新疆维族帕金森病（PD）的相关性。方法对276例维族PD患者和303例同民族无PD的健康体检者，应用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序法进行基因分型。采用多因素Logistic回归分析综合评价各因素与维族PD的关系。结果rs947211位点G等位基因频率在PD组和对照组分别为55．1％、46．0％，G等位基因携带个体发生PD的风险明显升高（P〈0．01）。多因素Logistic回归分析显示，GG基因型和农药接触史均是新疆维族PD的独立危险因素[比值比（OR）=1．787，P〈0．01；OR=1．593，P〈0．05]，而吸烟与饮茶为维族PD的独立保护性因素（OR=0．656，P〈0．05；OR=0．619，P〈0．01）。结论PARK16基因rs947211可能与新疆维族人群PD的发生有关，G等位基因可能是PD遗传易感性的基因标记之一。

帕金森病与富含亮氨酸重复序列激酶2基因G2019S、R1441C突变的相关性

目的探讨富含亮氨酸重复序列激酶2基因（LRRK2）G2019S、R1441C突变与新疆维吾尔族（维族）帕金森病（PD）发病的关系。方法采用病例-对照研究，选择病例组130例，对照组179例，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和DNA测序法对新疆地区维族人群中LRRK2基因G2019S、R1441C突变进行分析。结果新疆维族PD病例组及对照组LRRK2基因G2019S及R1441C酶切后分别为GG型及CC型，未见突变及新的杂合，经测序后与酶切结果一致，均未检测出LRRK2基因G2019S（6055G-A）位点突变GA型及R1441C（4321c-T）位点突变cT型，其突变频率均为0；差异无统计学意义（P〉0．05）；（G2019S及R1441C基因型X^2=0．00，P〉0．05；G2019S及R1441C等位基因X。=0．00，P〉0．05）；LRRK2基因G2019S（6055G→A）及R1441C（4321C-T）位点突变在年龄、性别中的分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论LRRK2基因G2019S及R1441C可能与新疆维族PD患者发病无相关，不排除其他LRRK2基因突变与新疆维吾尔族PD患者发病有关。

一个农药接触群发性帕金森病家系α-突触核蛋白基因的研究

目的 探讨α-突触核蛋白（SNCA）基因A53T位点突变、A30P位点突变与一个群发性帕金森病家系的关系,进而探讨该家系帕金森病的发病病因是否与遗传因素相关。方法 该家系病史特点其父为当地农药商人,他们共同特点有长期农药接触史（其中包括百草枯和有机磷农药）。对该家系3例患者及3例正常成员进行系统的临床检查明确诊断原发性帕金森病后,提取该家族患者及健康人的静脉血,提取人类白细胞组DNA后,通过聚合酶链反应技术（PCR）对SNCA的4号外显子（Exon4）A53T位点及3号外显子（Exon3）上的A30P位点进行扩增,扩增后的产物经限制性内切酶反应多肽技术充分反应,限制性内切酶消化后的产物经紫外线凝胶电泳成像仪分析是否存在基因突变。结果 所有研究对象的SNCA基因Exon3经PCR扩增后的片段长度为192 bp,经特异性限制性内切酶MvaⅠ充分消化后,凝胶电泳成像结果为单一条带,即未发现A30P突变。SNCA基因Exon4经PCR扩增后的片段长度为216bp,经限制性内切酶Tsp45Ⅰ充分反应后,凝胶电泳成像结果为单一条带,即未发现A53T突变。结论 SNCA基因A30P、A53T点突变可能不是该家系患帕金森病的易感因素,而是与该家系长期接触农药相关,或与其他基因相互作用。