Ⅳ期肺腺癌患者ROS1基因状态与使用培美曲塞联合铂类方案化疗效果的关系

目的探讨ROS1基因状态在Ⅳ期肺腺癌患者中与使用培美曲塞联合铂类标准两药方案化疗效果的关系。方法收集2015年6月至2018年9月在新疆医科大学附属肿瘤医院确诊并接受治疗的Ⅳ期肺腺癌患者共384例。根据ROS1基因状态将患者分成ROS1阳性组(32例)和ROS1阴性组(352例)。所有患者均进行ROS1基因检测,并均接受培美曲塞联合铂类两药方案化疗,分析在晚期肺腺癌患者中ROS1基因状态与客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR)、无进展生存期(PFS)的关系。结果ROS1阳性组ORR、DCR高于ROS1阴性组(P<0.05)。ROS1阳性组生存率高于ROS1阴性组(P<0.05)。ROS1基因是死亡的影响因素(HR=0.590,95%CI:0.403~0.863,P<0.05)。结论Ⅳ期肺腺癌ROS1阳性患者一线接受培美曲塞联合铂类标准化疗效果更好,使PFS时间得到延长。

三阴性乳腺癌预后标志物的研究进展

三阴性乳腺癌(TNBC)作为一种高度异质性肿瘤,因其临床分期晚、复发转移率高、高度侵袭性等为主要特征,在治疗方案的选择上略显单一。而随着对三阴性乳腺癌组学领域的研究,对于治疗上的选择也有了更多的可能性,为了更好地评估治疗效果,我们需要精确的预后生物标志物。本文将从基因多态性、转录因子、蛋白及代谢物质等不同维度来对TNBC预后生物标志物进行综述。

肺栓塞患者DNA甲基化联合基因表达差异分析

目的通过整合生物信息学分析筛选与肺栓塞相关的遗传和表观遗传表达差异。方法以2019年就诊与新疆医科大学第三附属医院肺栓塞患者及健康体检者4例作为研究对象,利用高通量测序技术及甲基化芯片技术检测、筛选并整合外周血差异基因组和表观基因组数据来识别致肺栓塞发病的甲基化驱动基因及差异表达基因,行GO及KEGG富集分析。结果将肺栓塞组和健康对照组间DNA甲基化和基因表达数据进行共表达分析,基因上游区域差异甲基化与基因表达呈负相关,其中共筛选出基因上游区域显著甲基化基因有8个,采用独立样本的T检验及Pearson相关性分析,肺栓塞组中TSS1500显著甲基化基因有6个,分别为TSPO2、C1QA、AQP1、TNFSF9、MIA、STAB1,对应基因的差异表达倍数log2FC分别是1.298,1.629,1.024,2.746,2.539,1.060,基因表达与基因甲基化之间的相关度分别是-0.908,-0.900,-0.824,-0.784,-0.783,-0.779,两组间甲基化差异分别是-0.049,-0.053,-0.048,-0.057,-0.050,-0.053(P<0.05)。TSS200区域显著甲基化基因有3个,分别为TSPO2,SLCP9A3,SIGLEC1,基因表达差异倍数log2FC分别是1.298,-2.252,1.866,基因表达与基因甲基化之间的相关度分别是-0.860,-0.774,-0.739,两组间甲基化差异分别是-0.051,0.027,-0.048(P<0.05)。肺栓塞组中在TSS区域有TSPO2、C1QA、AQP1、TNFSF9、MIA、STAB1、SIGLEC1共7个基因呈现低甲基化高表达状态。SLC9A3基因呈现高甲基化低表达。GO功能分析中,在补体活化、免疫反应、激活蛋白级联等得到显著富集。在KEGG信号通路中,免疫系统、细菌感染以及信号分子及相互作用方面得到显著富集,从而调控肺栓塞的发生。结论基于DNA甲基化和基因表达的联合分析,发现了肺栓塞发生发展的新思路,后续可进行更加深入的研究。