携带Rep1风险位点的帕金森病患者血液mRNA表达差异研究

目的探索携带SNCA基因（synuclein alpha）Rep1风险位点的帕金森病（Parkinson’s disease,PD）患者外周血基因表达差异。方法采用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）结合直接测序法检测128例维吾尔族帕金森病人（PD组）及160例维吾尔族健康体检者（对照组）SNCA启动子区Repl多态性,并按照PD患者年龄差异进行分组比较,年龄≤50岁为EOPD组,年龄〉50岁为LOPD组。进一步筛选携带Rep1风险位点的3例PD患者及3例非携带健康体检者,用Trizol提取外周血总RNA,分别与Illumina表达谱芯片进行杂交实验。结果EOPD组与年龄相匹配的对照组比较,Rep1位点CA碱基重复12次（2型等位基因）的频率分别为21.4%、6.9%,差异具有统计学意义（χ2=12.67,P=0.00）。与对照组比较,EOPD患者外周血中差异表达2倍以上的基因有359条,包括SNCA基因在内的122条表达上调2倍以上。其中与SNCA基因表达异常有关的多巴胺代谢和胆碱能突触信号通路改变最显著（FE=3.64,P=0.046;FE=5.57,P=0.005）。结论 Repl位点2型等位基因与EOPD的发生有关,携带该位点2型等位基因患者外周血SNCA表达异常升高。

新疆地区维吾尔族与汉族恶性肿瘤并发静脉血栓栓塞患者399例临床分析

目的探讨新疆地区维吾尔族与汉族恶性肿瘤并发静脉血栓栓塞(VTE)患者的相关特点,以提高其诊治意识,改善患者预后。方法对该院2010年1月至2015年1月收治的399例恶性肿瘤并发VTE患者的临床资料进行回顾性分析。分析维吾尔族与汉族恶性肿瘤并发VTE患者的发病情况及其临床特点。结果 (1)新疆地区维吾尔族恶性肿瘤患者较汉族患者并发VTE的年龄更早,差异有统计学意义(53.56±11.96 vs.56.46±12.07;P=0.037)。(2)恶性肿瘤并发VTE患者D二聚体水平明显高于该院正常水平[汉族(2.67±1.36)mg/L、维吾尔族(2.79±1.96)mg/L、正常(0~0.55)mg/L]。(3)汉族患者在妇科系统肿瘤、胃肠肿瘤、肺癌、肝胆肿瘤例数方面均明显高于维吾尔族患者(P<0.01),胰腺癌及淋巴瘤例数也高于维吾尔族,差异有统计学意义(P<0.05);而维吾尔族患者食管癌的例数高于汉族患者,但差异无统计学意义(P>0.05)。(4)肿瘤相关VTE多发生于下肢,左下肢发生率为43.9%,右下肢发生率为25.1%,双侧下肢者为12.8%。上肢发生率较少,仅1.8%。肺栓塞发生率介于上肢与下肢之间,为16.5%。其中汉族患者左下肢、右下肢、肺栓塞及双下肢发生率均高于维吾尔族患者,差异有统计学意义(P<0.05)。(5)PE患者中55.6%表现为突发胸痛,23.0%的患者表现为胸闷、气短,11.1%的患者表现为咯血,余表现为咳嗽、咳痰;(6)治疗方法主要是抗凝和溶栓。结论新疆地区维吾尔族与汉族恶性肿瘤并发VTE的患者在年龄、肿瘤部位及血栓部位等方面均存在差异。抗凝和溶栓是最基本的治疗方法。

NHF治疗急性低氧性呼吸衰竭的临床疗效分析

目的观察经鼻高流量氧疗(nasal high-flow,NHF)治疗急性低氧性呼吸衰竭(acutehypoxemic respiratory failure,AHRF)的临床疗效,探究NHF治疗失败的危险因素。方法收集2014年6月-2016年9月在新疆医科大学附属肿瘤医院综合内科一病区和新疆医科大学第一附属医院呼吸内科收治接受NHF治疗的33例AHRF患者的临床资料,男性23例,女性10例,年龄15~100岁,平均年龄(59.7±21.2)岁。根据NHF治疗成功与否将患者分为成功组和失败组,比较两组患者的临床资料、实验室检查结果、NHF治疗时间、呼吸频率(respiratory rate,RR)、血气分析结果及临床转归指标。结果 NHF治疗成功率为78.8%。失败组APACHE II评分为(15.8±4.1)分,大于成功组(11.2±4.9)分,失败组RR值为(31.0±8.0)次/min,大于成功组(24.8±7.1)次/min,差异有统计学意义(P<0.05)。成功组平均动脉压为(12.1±2.0)kPa,大于失败组(10.3±1.9)kPa,差异有统计学意义(P<0.05)。与失败组比较,成功组PaO2和氧合指数差异有统计学意义(P<0.05)。失败组病死率(57.1%)大于成功组(0.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。成功组住ICU时间为(9.2±7.9)d,短于失败组(18.2±10.2)d,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,NHF治疗失败的危险因素为患者治疗前APACHE II评分≥12分(OR=1.252,95%CI:1.037~1.511,P<0.05)和RR≥30次/min(OR=1.139,95%CI:1.012~1.281,P<0.05)。结论 NHF是AHFR患者安全、有效并且依从性良好的呼吸支持方式,对于NHF治疗前APACHE II评分较高和RR较快的患者,如NHF治疗后氧合无明显改善,应尽早改为机械通气。

探讨分析特发性震颤的临床特点

目的 探讨特发性震颤(essentialtremor,ET)的临床特点.方法 用回顾性分析方法,对2014年6月至2015年10月收治的69例ET患者的临床资料进行分析.结果 50岁以上患者发病例数高于50岁以下(45/24例);震颤主要累单手10(14.49%)、双手47(68.12%)、头部36(52.17%)、下颌18(26.09%)、发音3(4.35%);震颤程度分级多表现为2-3级,2级31(44.93%),3级26(37.68%).结论ET的临床表现以单症状姿势性震颤为主,上肢及头部受累明显,普蔡洛尔及阿罗洛尔治疗有效.

经鼻高流量氧疗在慢性阻塞性肺疾病急性加重期撤机患者的临床研究

目的评价经鼻高流量氧疗（NHF）在慢性阻塞性肺疾病急性加重期（AECOPD）撤机患者的有效性和安全性。 方法回顾性调查方法，收集不耐受不耐受无创正压通气（NIPPV）的AECOPD撤机患者临床资料。比较NHF治疗成功组和失败患者的基本临床资料、实验室检查结果、NHF治疗时间，治疗前和治疗后2、12、24、48、72 h后的血气分析变化及临床转归。 结果（1）11例不耐受NIPPV的AECOPD撤机患者，男8例、女3例，年龄48～81岁，中位年龄68岁；NHF治疗平均时间为159.2 h；气管天数（8.2±4.7） d；住ICU时间平均（18.9±8.3） d，住院时间平均（26.8±19.8） d。（2）2例治疗失败：1例拒绝NHF改为普通氧疗，另1例出现呼吸肌肉疲劳、高碳酸血症加重，再次气管插管；NHF治疗成功率81.8%（9/11）。失败组急性生理学及慢性健康状况（APACHE）Ⅱ评分[（19.0±2.8）分]高于成功组[（14.8±5.1）分]；失败组RR[（21.0±2.8）次/min]高于成功组[（19.9±2.5）次/min]；成功组PO2水平、氧合指数、PCO2水平分别为（77.6±8.5）、（255.6±60.6）、（54.3±9.8） mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），均高于失败组（63.0±7.1）、（217.5±34.6）、（50.5±4.9） mmHg；气管插管天数失败组[（10.00±1.40） d]高于成功组[（7.78±5.20） d]；NHF治疗时间方面成功组平均为189.7 h，高于失败组的平均22.0 h。（3）NHF治疗成功组患者pH值、血氧分压（PaO2）和血二氧化碳分压（PCO2）及碳酸氢根等指标随时间变化差异无统计学意义（P值分别为0.818、0.421、0.757、0.131）。 结论NHF对于AECOPD撤机不耐受NIPPV的患者可作为呼吸支持的选择。