新疆昌吉维吾尔族17个Y-STR基因座遗传多态性

目的调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在新疆昌吉地区维吾尔族人群中的分布情况。方法采用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对154名维吾尔族无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0.529 7～0.959 9之间;17个Y-STR位点共观察到单倍型151种,其单倍型多样性GD值为0.999 7。结论新疆昌吉地区维吾尔族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料。

结肠癌中MMP-11和Moesin mRNA的表达与肿瘤转移及预后的关系

目的检测结肠癌中基质金属蛋白酶-11(matrix metalloproteinase 11,MMP-11)和膜突蛋白(Moesin)mRNA表达水平并探讨其表达与肿瘤转移和预后的关系。方法采用原位杂交方法检测68例结肠癌组织及40例正常结肠组织中MMP-11和Moesin mRNA的表达情况。结果结肠癌组织中MMP-11和Moesin mRNA表达显著高于正常组织(P<0.05);癌组织中MMP-11和Moesin mRNA表达与组织学分化、淋巴结转移和临床分期有关,MMP-11表达还与浸润深度相关;MMP-11 mRNA阳性表达患者5年生存率(46.8%)明显低于阴性表达患者(75%),差异有统计学意义(P<0.05),但Moesin mRNA阳性表达患者五年生存率与阴性表达患者差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MMP-11和Moesin mRNA高表达与结肠癌的浸润和转移密切相关,其中MMP-11可以作为结肠癌预后的指标。

新疆维吾尔族人β_2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的相关性

目的探讨β_2肾上腺素能受体(β_2-AR)基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性在新疆维吾尔族人原发性高血压(EH)发病中的作用。方法应用TaqMan技术检测了367例新疆维吾尔族EH患者及408例正常血压对照者Arg16Gly和Gln27Glu多态性。结果 Arg16Gly和Gln27Glu多态性在新疆维吾尔族群体中分布均符合Hardy-Weinberg平衡;Arg16GlyGG、AG、AA基因型频率和Gln27GluGG、CG和CC基因型频率在EH组和正常血压组间差异无统计学意义(P>0.05)。EH组和正常血压组间Arg16Gly及Gln27Glu位点的G等位基因频率分别为46.0%、42.5%和22.3%、24.5%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论β_2-AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态位点可能不是新疆维吾尔族人群原发性高血压的遗传易感指标。