同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR A1298C基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)及MTHFRA1298C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法应用特异引物PCR检测MTHFRA1298C基因型;酶标免疫吸附法检测血浆Hcy水平。结果 (1)高血压组血浆Hcy水平明显高于对照组(P<0.01)。两组男性血浆Hcy水平均高于同组女性(P<0.05)。(2)MTHFRA1298C的基因型和等位基因频率分布在两组间差异无统计学意义;MTHFR A1298C三种基因型的血浆Hcy水平差异无统计学意义。(3)Logistic回归分析,MTHFR A1298C基因多态性、血浆Hcy水平不是新疆哈萨克族高血压发病的独立危险因素。结论 (1)血浆Hcy可能与新疆哈萨克族高血压发病相关。(2)MTHFR A1298C基因多态性与新疆哈萨克族高血压的发生无明显的相关关系。MTHFR基因A1298C点突变可能不是影响血浆Hcy水平的重要遗传因素。