eNOS基因27bpVNTR多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bpVNTR多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。采用流行病学的病例-对照研究方法,运用多重单碱基延伸分型技术(Multiplex sNaPshot)技术对新疆哈萨克族363名高血压患者(病例组)和370名健康人(对照组)进行eNOS基因27bpVNTR多态性分析,比较基因型、等位基因在病例和对照组中的分布频率与原发性高血压的相关性分析。27bpVNTR基因型bb、aa、ab、bc在对照组和病例组中分布频率分别为78.6%、1.1%、20%、0.3%和78.5%、1.9%、19%、0.6%;等位基因a、b、c分布频率分别为11.1%、88.8%、0.1%和11.4%、88.3%、0.3%;两组eNOS的基因型频率及等位基因差异无统计学意义(P>0.05)。各指标如年龄、收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、体重指数、腰臀比、空腹血糖、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、肌酐、尿酸、载脂蛋白A1/B的平均水平,两组间比较差异有统计学意义(P<0.05);高密度脂蛋白、载脂蛋白-A1、载脂蛋白-B两组间均差异无统计学意义(P>0.05)。eNOS基因27bpVNTR多态性可能与新疆哈萨克族人群EH不相关。

新疆汉、维吾尔族体质指数与高血压及血脂的相关性研究

探讨汉、维吾尔族体质指数与高血压及血脂之间的相互关系。应用体质指数、高血压、血脂四项的判断标准,对体质指数划分下检出的高血压、血脂四项进行分析。结果显示受调查572人中,汉族307人,维吾尔族265人;其体质指数分布与汉族、维吾尔族高血压、高胆固醇及低密度脂蛋白较高患者有显著性差异(P<0.001)。因此可知,汉族和维吾尔族的体质指数是高血压,高血脂患者的危险因素。

维生素D受体基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性。方法采用病例对照研究,选取224例新疆维吾尔族结核患者和225例有分枝杆菌感染史的同民族健康者分别作为病例组和对照组。用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法分别检测维生素D受体基因的多态性,内切酶分别为FokI和TaqI,并进行基因分型。统计学分析结果采用χ2检验,P值为0.05。结果FokI分析,分为FF、Ff、ff三种基因型,其在病例组和对照组中分别为36%、57%、7%和40%、54%、6%。FF基因型的分布在病例组与对照组中的差异性无统计学意义(χ2=0.872,P>0.05)。TaqI分析,分为TT、Tt、tt三种基因型,其在病例组和对照组中分别为68.8%、29.4%、1.8%和75.6%、22.2%、2.2%。TT基因型在病例组与对照组中的差异性也无统计学意义(χ2=2.588,P>0.05)。结论维生素D受体基因中FokI与TaqI多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性无明显相关性。

干细胞因子对高糖环境下豚鼠膀胱Cajal样间质细胞c-kit mRNA及蛋白表达的影响

目的观察干细胞因子(stem cell factor,SCF)对高糖环境下豚鼠膀胱Cajal样间质细胞c-kit mRNA及蛋白的表达影响。方法胶原酶消化法原代分离培养豚鼠膀胱Cajal样间质细胞,培养24 h后分别加入葡萄糖浓度为5 mmol/L(正常对照组)、15 mmol/L(高糖组)培养基培养72 h后,高糖组分为高糖对照组、SCF干预组(50 ng/ml、100 ng/ml),分别继续培养24 h、72 h,应用RT-PCR、激光扫描共聚焦显微镜(LSCM)分别检测膀胱Cajal样间质细胞c-kit mRNA和蛋白表达变化。结果高糖对照组较正常对照组c-kit mRNA及蛋白表达均明显下降。24 h组中,SCF50 ng/ml较高糖对照组c-kit mRNA(P>0.05)和蛋白表达(P>0.05)差异不大,SCF100 ng/ml较高糖对照组c-kit mRNA(P<0.05)和蛋白表达(P<0.05)升高;72 h组中,SCF50 ng/ml组、SCF100 ng/ml组较高糖对照组c-kit mRNA(P<0.01)和蛋白表达均明显升高(P<0.01)。结论高浓度SCF可促进已发生形态、机能变化的离体膀胱Cajal样间质细胞c-kit表达上调。

p21 Ser31Arg多态性与新疆维吾尔族宫颈癌发生的相关性探讨

目的:探讨p21WAF1/CIP1基因第31位密码子多态性(p21Ser31Arg)与新疆维吾尔族(维族)宫颈癌遗传易感性的关系。方法:采用限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测100例维族宫颈癌及100例维族正常宫颈组织中p21Ser31Arg的分布,分析两者之间的相关性。结果:1)宫颈癌组中p21Ser31Arg三种基因型检出率分别为Arg/Arg13.0%、Ser/Ser38.0%、Arg/Ser49.0%。对照组中三种基因型检出率分别为Arg/Arg10.0%、Ser/Ser39.0%、Arg/Ser51.0%,两组基因型构成比经统计学分析差异无显著性(χ2=0.444,P>0.05)。2)p21Ser31Arg多态性在中分化和低分化鳞癌组之间的构成比差异有显著性(χ2=6.560,P=0.038)。3)p21Ser31Arg多态性与年龄分组无相关性(χ2=0.341,P>0.05)。结论:p21Ser31Arg多态性可能与维族宫颈癌的遗传易感性无明显相关性,但多因素分层分析显示不同的基因型可能与宫颈癌不同的组织分化程度有关,但与年龄分组无关。

维生素D受体基因多态性与新疆哈萨克族结核病的关联研究

为研究维生素D受体(VDR)基因两种多态现象与新疆哈萨克族(哈族)结核病易感性的相关性。采用PCR-RFLP分析的方法分别对213例新疆哈萨克族人群活动性结核病患者及211例有结核分枝杆菌接触史的新疆哈萨克族人群健康对照者进行VDR基因两种多态性(FokI、TaqI)基因分型,探讨它们与新疆哈萨克族结核病易感性的关系。结果显示在病例组中,FF、Ff与ff 3种基因型分别为72例(33.8%)、96例(45.1%)、45例(21.1%),对照组对应基因型为101例(47.9%)、88例(41.7%)、22例(10.4%),病例组ff基因型频率高于对照组((χ2=12.615,P<0.05);等位基因f组间分布有统计学意义(χ2=13.8,P<0.05)。病例组中TT、Ttt、t 3种基因型分别为191例(89.7%)、19例(8.9%)、3例(1.4%);对照组的相应基因型为183例(86.7%)、23例(10.9%)、5例(2.4%),组间基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.577,P>0.05)。因此可知,VDR基因FokI多态性与新疆哈萨克族人群结核病易感性有关联,与TaqI多态性无关联;等位基因f可能是新疆哈萨克族人群结核病的易感基因;FokI与TaqI两位点之间不存在连锁不平衡。

细胞周期调控相关蛋白Cyclin D1、CDK4和pRb在新疆维吾尔族妇女宫颈癌中的表达及意义

目的探讨细胞周期调控相关蛋白Cyclin D1、CDK4和pRb磷酸化状态在新疆维吾尔族妇女宫颈癌(简称维族)中表达及其意义。方法应用免疫组织化学方法检测64例维族宫颈癌及43例维族正常宫颈组织中Cyclin D1、CDK4表达和pRb磷酸化状态。结果Cyclin D1和CDK4在宫颈癌组中阳性率分别为70%、87%,与正常宫颈组相比,差异有统计学意义(P<0.05),pRb磷酸化在两组中差异有统计学意义(P<0.01)。结论Cyclin D1与CDK4蛋白的高表达及pRb高磷酸化可能与维族宫颈癌发生发展有关。

p53Arg72Pro、p21Ser31 Arg多态性与新疆维吾尔族宫颈癌的相关性

运用PCR及PCR-RFLP技术检测p53Arg72Pro和p21Ser31Arg多态性在新疆维吾尔族(维族)宫颈癌中的分布,探讨其与维族宫颈癌发生的相关性。结果显示:p53基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Arg/Pro在维族宫颈癌中的分布为46.0%、13.2%、40.8%,对照组为30.0%、14.5%、55.5%,两组构成比差异有显著性(χ2=7.196,P<0.05);p21基因型Arg/Arg、Ser/Ser、Arg/Ser在维族宫颈癌中的分布为13.0%、38.0%、49.0%,对照组为10.0%、39.0%、51.0%,两组构成比差异无显著性(χ2=0.444,P>0.05)。提示p53Arg/Arg基因型可能是维族宫颈癌发生的遗传易感因素;p21Ser31Arg多态性可能与维族宫颈癌的遗传易感性无关。

新疆绵羊种布鲁氏菌OMP25基因的分子克隆及核苷酸序列的测定

根据GeneBank库上国际标准菌株绵羊种布鲁氏菌(63/290)的OMP25的基因序列设计引物,用聚合酶链式反应(PCR)技术从新疆绵羊种布鲁氏菌(80/019)基因组DNA中扩增出OMP25基因片段,T4DNA连接酶将其连接于PBS-T克隆载体质粒上,将重组质粒转化到受体菌DH10B中,蓝白斑筛选阳性菌落,结果成功克隆OMP25基因片段,进行核苷酸序列测定,测序结果分析表明:新疆绵羊菌株与国际标准菌株有明显差异。

P53和P21^(WAF1/CIP1)蛋白在新疆维吾尔族妇女宫颈癌中的表达及意义

采用免疫组化方法检测80例维族宫颈癌组织和34例维族正常宫颈组织中P53和P21WAF1/CIP1蛋白表达情况,探讨P53和P21WAF1/CIP1蛋白在新疆维吾尔族妇女宫颈癌中发生、发展中的作用以及相互关系。结果显示:宫颈癌组织中P53蛋白的阳性表达率为62.5%,明显高于正常对照组8.8%(P<0.05);P21WAF1/CIP1蛋白阳性表达率96.25%,明显高于正常对照组38.23%(P=0.000)。说明P53和P21WAF1/CIP1蛋白的高表达与宫颈癌的发生、发展有关。

干细胞因子对高糖环境下豚鼠膀胱Cajal样间质细胞形态及电生理的影响

目的探讨干细胞因子(SCF)对高糖环境下豚鼠膀胱Cajal样间质细胞(ICCs-like)形态及电生理的影响。方法胶原酶消化法原代分离培养豚鼠膀胱ICCs样细胞。实验分组:正常对照组(葡萄糖浓度为5 mmol/L)、高糖组(葡萄糖浓度为15 mmol/L),培养基培养72 h后高糖组分为高糖对照组、SCF 50 ng/mL组、SCF 100 ng/mL组,继续培养24 h及72 h。激光共聚焦显微镜下测量细胞长度并获得每个时间点细胞内钙离子荧光强度值。结果随着培养时间延长,高糖对照组较正常对照组细胞长度明显缩短、钙离子荧光值显著降低(P<0.01)。SCF 50 ng/mL作用72 h后钙离子荧光值较高糖对照组增高(P<0.05)。SCF 100 ng/mL作用24 h后较高糖对照组细胞长度增长、钙离子荧光值增高(P<0.05),而作用72 h后细胞长度明显增长、钙离子荧光值显著增高(P<0.01)。结论外源性SCF干预后对高糖环境造成的ICCs样细胞形态及电生理功能异常有一定的改善或逆转作用。

新疆汉族和哈萨克族脂肪肝患者门静脉和脾厚径特点

目的探讨新疆汉族、哈萨克族脂肪肝分布差异及与门静脉宽度、脾厚径之间的相互关系。方法应用B型超声诊断技术,对检出的脂肪肝与门静脉宽度、脾厚径进行分析。结果受调查766人中,汉族381人,哈萨克族385人;其门静脉宽度平均值汉族较哈萨克族小,脾厚径平均值汉族较哈萨克族大。结论脂肪肝在新疆汉族、哈萨克族之间分布不同,门静脉宽度、脾厚径在不同民族间存在差异。

LMP7基因多态性与新疆哈萨克族食管鳞癌易感性的研究

目的：检测新疆哈萨克族（哈族）及正常人群中低分子量蛋白酶体（LMP7）基因多态性的分布，探讨LMP7基因遗传多态性与新疆哈族食管鳞癌易感性的相关性。方法：应用PCR-RFLP方法检测168例哈族食管癌石蜡组织和283例同一地区无肿瘤病史的哈族正常人群血样LMP7基因型分布。应用SPSS11.5对实验结果进行统计学分析，并进行Hardy-Weinberg检验。结果：在新疆哈族食管癌组中，LMP7三种基因型Q/Q、Q/K、K/K所占比例分别是81.55%、14.88%、3.57%，与哈族正常对照组中68.55%、29.68%、1.77%相比差异有统计学意义（χ^2=13.39、P〈0.05），杂合型LMP7Q/K降低机体患食管癌风险0.42倍（OR=0.42 95%CI=0.26-0.70）。结论：LMP7基因遗传多态性与新疆哈族食管鳞癌易感性相关联;其中杂合型LMP7Q/K可能为新疆哈萨克族食管鳞癌患者的保护因素。

新疆维吾尔族血清肿瘤坏死因子α水平分析

目的:探讨正常新疆维吾尔族血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平,分析其与体重指数(BMI)、血压、血脂代谢及胰岛素抵抗指数(IRI)间的相关性。方法:收集无血缘关系的新疆维吾尔族正常人血清样本98例,采用酶联免疫法测定血清TNF-α水平,用放射免疫法测定血清空腹胰岛素(FINS)水平。结果:维吾尔族血清TNF-α水平为(26.30±15.53)pg/ml,男性(23.65±14.33)pg/ml,女性(27.97±16.14)pg/ml,明显较汉族人群高,性别间TNF-α水平无统计学意义(P>0.05)。超重/肥胖组与正常体重组相比血清TNF-α水平差异有统计学意义(P<0.05)。血清TNF-α水平与BMI、TCI、RI呈正相关,与FINS水平呈负相关。结论:①新疆维吾尔族血清TNF-α浓度平均为26.30±15.53pg/ml,明显较已有的汉族人群检测水平高,性别间TNF-α水平差异无统计学意义;②TNF-α水平在新疆维吾尔族肥胖与正常体重组之间差异有统计学意义;③TNF-α与BMI、TCI、RI呈正相关,与FINS水平呈负相关。

脂联素基因单核苷酸多态性(SNP276)与新疆地区维吾尔族2型糖尿病相关性研究

目的:研究脂联素基因单核苷酸多态性276G→T与新疆地区维吾尔族人2型糖尿病之间的关系。方法:采用1:1病例—对照研究方法,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对120例2型糖尿病患者和120例正常对照者脂联素基因SNP276多态性位点进行基因分型,并通过酶联免疫法对样本血清脂联素水平进行检测。结果:病例组血清脂联素水平为(5.03±3.88)ug/ml,正常对照组为(7.20±5.31)ug/ml;病例组与对照组脂联素水平比较差异有统计学意义(p=0.0000)。SNP276多态性位点的基因型频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,但等位基因频率在两组中的分布有显著差异(p=0.049),三种基因型血清脂联素水平相比,差异有统计学意义(p=0.0000),TT型明显高于GG及GT型;结论:①脂联素基因SNP276多态性位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病相关。②病例组与对照组血清脂联素水平比较差异有统计学意义。③SNP276多态性位点与血清脂联素水平明显相关。

P53、P21和MDM2蛋白在新疆维吾尔族妇女宫颈癌中的表达及意义

目的:探讨P53、P21和MDM2蛋白在新疆维吾尔族妇女宫颈癌中发生、发展中的作用以及相互关系。方法:采用免疫组化方法检测79例维族宫颈癌组织和40例维族正常宫颈组织中P53、P21和MDM2蛋白表达情况。结果:宫颈癌组织中P53蛋白的阳性表达率为68.4%,明显高于正常对照组12.5%(P<0.01);P21蛋白阳性表达率96.2%,明显高于正常对照组35.0%(P<0.01);MDM2蛋白阳性表达率为39.2%(31/79),明显高于正常对照组10.0%(P<0.01)。结论:P53、P21和MDM2蛋白的高表达与宫颈癌的发生、发展有关。

RASSF1A基因启动子甲基化与新疆哈萨克族食管癌的相关性研究

目的:探讨抑癌基因RASSF1A甲基化与新疆哈萨克族食管癌的相关性及其临床病理学意义。方法:在新疆哈萨克族食管癌高发区选取了哈族食管鳞癌患者及同地区非食管鳞癌各100例做正常对照,收集蜡块后,运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱仪(MALDI-TOF MS)检测RASSF1A基因启动子的甲基化状态。结果:①RASSF1A基因启动子的CpG单位平均甲基化水平在哈族食管癌样本与哈族正常食管粘膜对照样本中分别为20%和5%两者差异具有统计学意义(P<0.05);②RASSF1A基因在哈族食管癌与正常食管粘膜组织中CpG单位11-12与CpG单位16-17及CpG单位24-25平均甲基化水平分别为15%,13%,7.8%,三者的平均甲基化水平明显高于正常对照(5%),CpG单位的平均甲基化率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:①RASSF1A基因的甲基化状态与哈萨克族食管癌发生可能有关;②RASSF1A基因CpG单位11-12与CpG单位16-17及CpG单位24-25这三个CpG单位甲基化状态的改变可能与新疆哈萨克族食管癌发生有关。

细胞周期蛋白Cyclin D1和CDK 4在新疆维吾尔族妇女宫颈癌中的表达及意义

目的:探讨CyclinD1和CDK4在新疆维吾尔族妇女宫颈癌发生、发展中的作用及相互关系。方法:采用免疫组化方法,检测100例宫颈癌组织和50例正常宫颈组织中CyclinD1和CDK4蛋白的表达情况。结果:宫颈癌组织中CyclinD1蛋白阳性表达率为75%,高于正常对照组的30%(P<0.01);CDK4蛋白阳性表达率(87%),高于正常对照组(44%)(P<0.01)。结论:CyclinD1和CDK4在新疆维吾尔族妇女宫颈癌中高表达,且与新疆维吾尔族妇女宫颈癌的发生、发展有关。

基于互联网的混合式教学改革在医学本科生《实验诊断学》中的应用

目的:探讨基于互联网的混合式教学改革在医学本科生《实验诊断学》中的应用价值。方法:选取石河子大学医学院2017级临床医学系本科生2个班学生为实验对象,随机选取一个班学生作为研究组(120人次),另一个班学生作为对照组(122人次)。将基于互联网教学平台的混合式教学法应用于《实验诊断学》部分课程中,对照组采用传统理论教学模式,比较研究组和对照组《实验诊断学》课程的教学效果。结果:研究组学生的考试成绩中优秀(28.3%)和良好(39.2%)比例明显高于对照组,研究组不及格率位6.7%,低于对照组的19.7%,两组比较差异具有显著意义(P<0.05);研究组学生的学习兴趣、知识掌握、临床思维能力培养等方面均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:混合式教学模式能够提高《实验诊断学》理论课程的教学效果,是一种值得推广的教学模式。

实时荧光PCR检测EGFR基因在新疆卡波西肉瘤中的表达

目的检测EGFR基因在新疆卡波西肉瘤（Kaposi’s Sarcoma，KS）中的表达并分析其与KS发生发展的关系。方法应用SYBR Green I作为荧光染料，以GAPDH作内参照，建立检测EGFR mRNA表达的实时荧光PCR反应体系，对经病理活检证实的7例KS肿瘤组织和瘤旁正常组织中EGFR mRNA的表达水平进行检测。结果KS肿瘤组织中EGFR表达水平低于瘤旁正常组织（t=-3．865，P〈0．05），并且结果有统计学意义。KS肿瘤组织中EGFR的相对表达量为0．34±0．31，瘤旁组织中为1．24±0．78（P=0．008）。结论所建立的SYBR Green Ⅰ实时定量PCR方法可以成功地检测EGFR基因的表达量。KS肿瘤组织中EGFR表达水平低于瘤旁正常组织，差异有统计学意义。