布依族中发现一种新的β-地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合体

β地中海贫血(β地贫)是β珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血.我们在对新疆昌吉市少数民族进行β地贫群体调查时检出一布依族家系,遂应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交技术进行基因分析,现将结果报告如下。先证者:男,20岁。呈轻度贫血貌,体弱、乏力,时常头晕、胸闷、巩膜轻黄染、肝、脾未触及。其父症状与之类似,但尤感心悸不适,体弱多病。其母和兄长无临床症状.家系调查见附图: